多囊肾

内容

• 什么是多囊肾？
• PKD有哪些症状？
• 是什么原因导致PKD？
• 常染色体显性PKD
• 常染色体隐性PKD
• 获得性囊性肾脏疾病
• 如何诊断PKD？
• PKD有哪些并发症？
• PKD的治疗方法是什么？
• 应对和支持公钥簿
• 生殖支持
• 肾衰竭和移植选择
• PKD患者的前景如何？

什么是多囊肾？

多囊肾是一种遗传性肾脏疾病。它会导致肾脏中形成充满液体的囊肿。 PKD可能损害肾功能并最终导致肾衰竭。

PKD是肾脏衰竭的第四大主要原因。 PKD患者也可能在肝脏中形成囊肿和其他并发症。

PKD有哪些症状？

许多人患有PKD多年，没有出现与疾病相关的症状。囊肿通常在人们开始注意到症状之前长出0.5英寸或更大。与PKD相关的初始症状可能包括：

• 腹部疼痛或压痛
• 尿液中的血液
• 尿频
• 两侧疼痛
• 尿路感染（UTI）
• 肾结石
• 背部疼痛或沉重
• 容易受伤的皮肤
• 肤色苍白
• 疲劳
• 关节痛
• 指甲异常

患有常性隐性PKD的儿童可能出现以下症状：

• 高血压
• 尿路感染
• 尿频

儿童的症状可能类似于其他疾病。对于患有上述任何症状的孩子，要获得医疗照顾很重要。

是什么原因导致PKD？

PKD通常是继承的。较不常见的是，它在患有其他严重肾脏问题的人中发展。有三种类型的PKD。

常染色体显性PKD

常染色体显性遗传（ADPKD）有时也称为成人PKD。根据国家肾脏基金会的说法，它占了大约90％的病例。父母与PKD在一起的人有50％的机会患此病。

症状通常会在以后的30到40岁之间发展。但是，有些人在儿童时期就开始出现症状。

常染色体隐性PKD

常染色体隐性PKD（ARPKD）比ADPKD少见。它也是遗传的，但是父母双方都必须携带该疾病的基因。

携带ARPKD的人只有一个基因就不会出现症状。如果他们继承两个基因，每个基因来自每个父母，那么他们将拥有ARPKD。

ARPKD有四种类型：

• 围产期形式 在出生时存在。
• 新生儿形式 在生命的第一个月内发生。
• 婴儿形式 当孩子3到12个月大时发生。
• 少年形式 发生在孩子1岁之后。

获得性囊性肾脏疾病

后天性囊性肾病（ACKD）并非遗传。它通常发生在晚年。

ACKD通常在已经患有其他肾脏问题的人中发展。在患有肾功能衰竭或接受透析的人中更为常见。

如何诊断PKD？

由于ADPKD和ARPKD是继承的，因此您的医生将检查您的家族史。他们最初可能会要求您进行全血细胞计数以寻找贫血或感染迹象，然后进行尿液分析以寻找尿液中的血液，细菌或蛋白质。

要诊断所有三种类型的PKD，您的医生可能会使用影像学检查来查找肾脏，肝脏和其他器官的囊肿。用于诊断PKD的影像学检查包括：

• 腹部超声。 这项非侵入性测试使用声波检查肾脏是否有囊肿。
• 腹部CT扫描。 该测试可以检测肾脏中较小的囊肿。
• 腹部MRI扫描。 这项MRI使用强大的磁铁为您的身体成像，以可视化肾脏结构并寻找囊肿。
• 静脉肾盂造影。 该测试使用一种染料使您的血管在X射线上显示得更加清晰。

PKD有哪些并发症？

除PKD通常会出现的症状外，随着肾脏囊肿变大，可能还会出现并发症。

这些并发症可能包括：

• 动脉壁薄弱区域，称为主动脉或脑动脉瘤
• 肝脏上和肝脏中的囊肿
• 胰腺和睾丸囊肿
• 憩室，或结肠壁上的小袋或口袋
• 白内障或失明
• 肝病
• 二尖瓣脱垂
• 贫血或红细胞不足
• 囊肿出血或破裂
• 高血压
• 肝功能衰竭
• 肾结石
• 心脏病

PKD的治疗方法是什么？

PKD治疗的目标是控制症状并避免并发症。控制高血压是治疗中最重要的部分。

一些治疗选项可能包括：

• 不推荐使用止痛药，但不建议使用布洛芬（Advil），因为它可能会使肾脏疾病恶化
• 血压药物
• 抗生素治疗尿路感染
• 低钠饮食
• 利尿剂有助于清除体内多余的液体
• 手术引流囊肿并缓解不适

2018年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种名为tolvaptan（商品名Jynarque）的药物作为ADPKD的治疗药物。它用于减缓肾衰的进展。

托伐普坦的严重潜在副作用之一是严重的肝损伤，因此在服用这种药物时，您的医生将定期监测肝脏和肾脏的健康状况。

对于导致肾功能衰竭的晚期PKD，可能需要进行透析和肾脏移植。可能需要移除一个或两个肾脏。

应对和支持公钥簿

诊断PKD可能意味着您和您的家人有所改变和考虑。当您收到PKD诊断信息并适应这种疾病时，您可能会遇到各种各样的情绪。

与家人和朋友建立支持网络可能会有所帮助。

您可能还希望与营养师取得联系。他们可以推荐饮食步骤，以帮助您降低血压并减少肾脏的工作量，肾脏必须过滤并平衡电解质和钠的含量。

有几个组织可以为PKD患者提供支持和信息：

• PKD基金会在全国各地设有分会，以支持拥有PKD的人及其家人。访问他们的网站以查找您附近的章节。
• 国家肾脏基金会（NKF）为肾病患者及其家人提供教育和支持团体。
• 美国肾脏病患者协会（AAKP）在各级政府和保险组织中倡导保护肾脏病患者的权利。

您也可以与您的肾脏科医生或当地的透析诊所交谈，以找到您所在地区的支持小组。您无需进行透析即可访问这些资源。

如果您还没有准备好或者没有时间参加支持小组，那么这些组织中的每一个都可以使用在线资源和论坛。

生殖支持

由于PKD可能是遗传病，您的医生可能建议您咨询遗传顾问。他们可以帮助您找出有关PKD的家族病史的地图。

遗传咨询可能是一种选择，可以帮助您权衡重要的决定，例如您的孩子可能患有PKD的可能性。

肾衰竭和移植选择

PKD的最严重并发症之一是肾衰竭。这是肾脏不再能够：

• 过滤废品
• 保持体液平衡
• 维持血压

发生这种情况时，您的医生将与您讨论选择方案，其中可能包括肾脏移植或用作人造肾脏的透析治疗。

如果您的医生确实将您列入肾脏移植清单，则有几个因素决定您的位置。这些包括您的整体健康状况，预期生存时间和进行透析的时间。

朋友或亲戚也有可能向您捐赠肾脏。由于人们只能用一个肾脏生活，并发症相对较少，因此对于有自愿捐助者的家庭来说，这可以是一种选择。

决定进行肾脏移植或将肾脏捐献给患有肾脏疾病的人可能很困难。与您的肾脏科医生交谈可以帮助您权衡选择。您还可以询问在此期间，哪些药物和治疗方法可以帮助您更好地生活。

根据爱荷华大学的数据，平均肾脏移植将使肾脏功能持续10到12年。

PKD患者的前景如何？

对于大多数人而言，PKD随着时间的推移会逐渐恶化。根据美国国家肾脏基金会的估计，到60岁，有50％的PKD患者会出现肾功能衰竭。

到70岁时，这一数字将增加到60％。由于肾脏是如此重要的器官，它们的衰竭可能开始影响其他器官，例如肝脏。

适当的医疗服务可以帮助您多年解决PKD症状。如果您没有其他疾病，则可能是肾脏移植的理想人选。

此外，如果您有PKD的家族病史并计划生育，则可以考虑与遗传咨询师交谈。