关于变形综合征你应该知道的一切

内容

• 你知道吗？
• 变形杆菌综合征的症状
• 变形杆菌综合征的原因
• 诊断变形杆菌综合征
• 变形综合征的治疗
• 该综合征的并发症
• 外表

总览

变形杆菌综合征是一种极为罕见的慢性或长期疾病。它会导致皮肤，骨骼，血管以及脂肪和结缔组织过度生长。这些过度生长通常不会引起癌症。

过度生长可能是轻度的或严重的，它们会影响身体的任何部位。肢体，脊柱和头骨最常见。它们通常在出生时并不明显，但到6到18个月大时就会变得更加明显。如果不及时治疗，过度生长会导致严重的健康和流动性问题。

据估计，全世界不到500人患有变形杆菌综合症。

你知道吗？

Proteus综合征的名字来自希腊神Proteus，后者会改变其形状以逃避捕获。也有人认为约瑟夫·梅里克（Joseph Merrick），即所谓的大象人，患有变形杆菌综合症。

变形杆菌综合征的症状

症状因人而异，可能包括：

• 不对称的过度生长，例如身体的一侧比另一侧更长的肢体
• 凸起，粗糙的皮肤病变，可能有凹凸不平的外观
• 弯曲的脊柱，也称为脊柱侧弯
• 脂肪过度生长，通常在胃，胳膊和腿上
• 非卵巢肿瘤，通常在卵巢上以及覆盖大脑和脊髓的膜上
• 畸形的血管，增加了危及生命的血栓的风险
• 中枢神经系统畸形，可导致智力障碍，并具有长脸，窄头，下垂的眼睑和宽大的鼻孔等特征
• 脚底增厚的皮肤垫

变形杆菌综合征的原因

变形综合征在胎儿发育期间发生。这是由专家所说的基因突变或永久性变异引起的 AKT1。的 AKT1 基因有助于调节生长。

没有人真正知道为什么会发生这种突变，但是医生怀疑它是随机的而不是遗传的。因此，Proteus综合征并不是一种可以代代相传的疾病。变形杆菌综合症基金会强调指出，这种情况并非由父母做过或没有做过。

科学家还发现，基因突变是镶嵌。这意味着它会影响体内的某些细胞，但不会影响其他细胞。这有助于解释为什么身体的一侧可能会受到影响，而另一侧可能没有受到影响，以及为什么症状的严重性可能因人而异。

诊断变形杆菌综合征

诊断可能很困难。这种病很少见，许多医生都不熟悉。医生可能要采取的第一步是对肿瘤或组织进行活检，并测试样本中是否存在突变 AKT1 基因。如果找到一个，则可以使用筛查测试（例如X射线，超声波和CT扫描）来查找内部肿块。

变形综合征的治疗

变形杆菌综合症无法治愈。治疗通常着重于减少和管理症状。

此病会影响身体的许多部位，因此您的孩子可能需要多位医生的治疗，包括：

• 心脏科医师
• 皮肤科医生
• 肺科医师（肺科专家）
• 骨科医生（骨科医生）
• 物理治疗师
• 精神科医生

建议去除皮肤过度生长和多余组织的手术。医生还可能建议手术去除骨中的生长板，以防止过度生长。

该综合征的并发症

变形杆菌综合征可引起许多并发症。有些可能危及生命。

您的孩子可能会肿大。这些可能会破坏容貌，并导致严重的移动性问题。肿瘤会压迫器官和神经，导致肺萎陷和四肢感觉丧失。骨骼过度生长也会导致活动能力丧失。

这种生长也会引起神经系统并发症，可能会影响智力发育，并导致视力丧失和癫痫发作。

变形杆菌综合征患者更容易发生深静脉血栓形成，因为它会影响血管。深静脉血栓形成是一种血液凝块，发生在身体的深静脉中，通常在腿部。血块可以自由释放并在整个身体中传播。

如果血块被楔入肺动脉，称为肺栓塞，它会阻塞血液流动并导致死亡。肺栓塞是变形杆菌综合征患者死亡的主要原因。您的孩子将定期接受血栓监测。肺栓塞的常见症状是：

• 气促
• 胸痛
• 有时会流血的粘液的咳嗽

外表

变形杆菌综合征是一种非常罕见的疾病，其严重程度可能有所不同。未经治疗，病情会随着时间的推移而恶化。治疗可能包括手术和物理疗法。您的孩子还将受到血液凝块的监视。

这种情况会影响生活质量，但是患有Proteus综合征的人可以通过医疗干预和监测正常衰老。