凝血酶原基因突变在妊娠中的风险

内容

• 怀孕期间凝血酶原突变有哪些风险？
• 是什么导致凝血酶原基因突变？
• 凝血酶原基因突变有多常见？
• 是否应该检测凝血酶原基因突变？
• 凝血酶原基因突变如何诊断？
• 凝血酶原基因突变在妊娠中如何治疗？
• 可以采取什么措施来最大限度减少与凝血酶原突变有关的妊娠风险？

凝血酶原是一种在血液中发现的蛋白质。这是血液正常凝结所必需的。血块是由血小板和称为纤维蛋白的蛋白质网络组成的固体血块。凝血酶原被人体用来形成纤维蛋白。

在极少数情况下，遗传密码的变化（称为突变）会导致人体产生过多的凝血酶原。如果一个人的凝血酶原过多，那么在不应该的时候可能会形成血凝块。

患有这种遗传病的人有凝血酶原突变，也称为凝血酶原G20210A或II因子突变。

大多数具有凝血酶原突变的人永远不会出现异常的血凝块。但是，怀孕的妇女在怀孕期间和怀孕之后已经有更高的血凝风险。如果孕妇也有凝血酶原突变，则她发生血块的风险会更高。

当在动脉或静脉等血管内部形成血块时，可能会很危险。血块可能破裂并穿过血液进入肺部，心脏，大脑或其他器官的动脉。它还可能导致流产，死产和其他妊娠并发症。在某些情况下，血块可能是致命的。

怀孕期间凝血酶原突变有哪些风险？

凝血酶原突变的人发生深静脉血栓形成（也称为DVT）的风险增加，DVT是在深静脉（通常在腿部）形成的血块或肺栓塞（通过血液进入肺部）。

DVT的症状是受影响的手臂或腿部疼痛，肿胀和发红。肺栓塞的症状包括：

• 气促
• 胸痛
• 头晕
• 咳嗽
• 腿肿胀

DVT可能会损坏静脉并导致残疾。肺栓塞是一种严重疾病，可能致命。如果您遇到任何这些症状，请立即就医。

除血块外，凝血酶原突变与怀孕期间发生并发症的风险增加有关。这些并发症包括：

• 怀孕流产（流产或死产）
• 子痫前期（怀孕期间尿液中的血压和蛋白质升高）
• 胎儿生长缓慢
• 胎盘早剥（胎盘早与子宫壁分离）

但是，需要注意的是，大多数具有凝血酶原基因突变的女性怀孕正常。

是什么导致凝血酶原基因突变？

您的父母每个人在出生时都会将一份基因副本传给您。因此，每个人都有两个凝血酶原基因。该基因的随机变化或突变可以从一个或两个父母那里继承。

更常见的是，凝血酶原突变仅从一个亲本遗传，而正常的凝血酶原基因则从另一亲本遗传。在这种情况下，它称为杂合凝血酶原基因突变。根据爱荷华大学卫生保健大学的数据，具有该基因一个拷贝的人出现血凝块的机会比具有两个正常拷贝的基因的人高五倍。

很少有突变的凝血酶原基因的两个拷贝，每个亲本一个。这被称为纯合凝血酶原基因突变，它更危险。这些人发生血块的风险高50倍。

凝血酶原基因突变有多常见？

美国和欧洲的高加索人中约有2％具有杂合的凝血酶原突变。在非裔美国人以及亚洲，非洲和美洲原住民血统的人群中（少于1％），这种情况不太常见。这种情况在男人和女人中同样发生。

纯合子类型非常罕见。根据《循环》杂志上发表的一项研究，估计仅发生在0.01％的人口中.

是否应该检测凝血酶原基因突变？

如果您过去曾患有DVT或肺栓塞，则应考虑接受凝血酶原突变检测。此外，您可能需要考虑进行以下测试：

• 你小时候有血块
• 您有流产或合并症的病史
• 您直系亲属中的任何人，例如您的父母，兄弟姐妹或孩子，都有血栓史或已知的凝血酶原突变史

凝血酶原基因突变如何诊断？

凝血酶原基因突变通过验血诊断。您的血液样本将被送往实验室，并对DNA进行分析以确定是否存在突变。

凝血酶原基因突变在妊娠中如何治疗？

如果女性有凝血酶原突变，她可能要考虑在怀孕期间及之后进行抗凝治疗。在这种类型的疗法中，在怀孕过程中会使用药物来帮助稀释血液并防止血栓形成。

这些药物称为抗凝剂，但有时也称为血液稀释剂。它们会降低您的血液凝结能力。它们使现有的血块尽可能小，同时减少了您形成更多血块的机会。

您可能会在几天内注射一种称为肝素（或低分子量肝素）的血液稀释剂，然后进行治疗，之后可能是另一种可注射类型的血液稀释剂或一种称为华法林的丸剂形式的血液稀释剂（Coumadin ）。由于对胎儿有潜在的负面影响，华法林通常仅在分娩后使用。

您的医生可能会建议更适合您的替代药物。每一种都有不同的益处和风险，因此请务必遵循医生的建议和指示。

可以采取什么措施来最大限度减少与凝血酶原突变有关的妊娠风险？

减少或消除形成血栓的危险因素是预防并发症的最佳方法。尽管与血凝块相关的某些风险因素（如基因突变）是不可控制的，但还有其他生活方式上的改变可能有助于降低风险。

一些示例包括：

• 尝试 减肥 如果您超重并保持健康的体重。
• 不要抽烟，如果您抽烟，请与您的医生谈谈戒烟。
• 起床走走 如果您要旅行两个小时或更长时间，或者如果您长时间坐在办公桌前工作，则需要花费几分钟。
• 确保 喝很多的水。
• 如果您计划获得任何类型的 手术，请务必告知您的医生凝血酶原突变。
• 了解警告标志 DVT和PE 这样您就可以立即采取行动。
• 经常锻炼;在怀孕期间保持身体活跃很重要。不动是导致腿部血块的主要因素。
• 与您的医生谈谈使用 口服避孕药 在怀孕之前或之后含有雌激素。根据发表在《循环》杂志上的一项研究，患有凝血酶原突变的妇女使用含有雌激素的避孕药时患DVT的风险高16倍。

与您的医生交谈，以了解怀孕期间可以安全地进行哪些活动和锻炼。您的医生还可能将您推荐给血液学家，这是治疗血液状况的专家。