胃肠道间质瘤：症状，原因和危险因素

内容

• 病征
• 原因
• 风险因素
• 年龄
• 基因

胃肠道间质瘤（GIST）是胃肠道（GI）道中的肿瘤或生长过度的细胞簇。 GIST肿瘤的症状包括：

• 血便
• 腹部疼痛或不适
• 恶心和呕吐
• 肠梗阻
• 你能感觉到的腹部肿块
• 疲劳或感到非常疲倦
• 吃少量后感觉很饱
• 吞咽时感到疼痛或困难

胃肠道是负责消化和吸收食物和营养的系统。它包括食道，胃，小肠和结肠。

GISTs是植物神经系统中的特殊细胞。这些细胞位于胃肠道壁，它们调节肌肉运动以进行消化。

大多数GIST在胃中形成。有时它们在小肠中形成，但在结肠，食道和直肠中形成的GIST很少见。 GIST可能是恶性和癌性的，也可能是良性而非癌性的。

病征

症状取决于肿瘤的大小及其所在的位置。因此，它们的严重性通常会因人而异。腹部疼痛，恶心和疲劳等症状与许多其他状况和疾病重叠。

如果您遇到任何这些或其他异常症状，则应与您的医生交谈。它们将帮助确定症状的原因。

如果您有GIST的任何危险因素或可能导致这些症状的任何其他状况，请务必向您的医生提及。

原因

尽管似乎与KIT蛋白表达的突变有关，但GIST的确切原因尚不清楚。当细胞开始失控生长时，就会发生癌症。随着细胞继续不受控制地生长，它们会堆积形成称为肿瘤的团块。

GIST开始于胃肠道，并可以向外生长成附近的结构或器官。它们经常扩散到肝脏和腹膜（腹膜层），但很少扩散到附近的淋巴结。

风险因素

GIST的已知危险因素很少：

年龄

发生GIST的最常见年龄是50至80岁。虽然GIST可以发生在40岁以下的人群中，但这种情况极为罕见。

基因

大多数GIST随机发生，没有明确原因。但是，有些人天生就有可能导致GIST的基因突变。

与GIST相关的一些基因和条件包括：

神经纤维瘤病1： 这种遗传疾病，也称为冯·雷克林豪森氏病（VRD），是由 NF1 基因。该条件可以从父级传递到子级，但并不总是继承的。患有这种疾病的人在幼年时患神经良性肿瘤的风险增加。这些肿瘤可导致皮肤上的黑斑和腹股沟或腋下的雀斑。这种情况也增加了患GIST的风险。

家族性胃肠道间质瘤综合征： 该综合征通常是由从父母传给孩子的异常KIT基因引起的。这种罕见的情况会增加发生GIST的风险。这些GIST的形成年龄可能比一般人群年轻。患有这种疾病的人一生中可能患有多种GIST。

琥珀酸脱氢酶（SDH）基因突变： 出生时具有SDHB和SDHC基因突变的人患GIST的风险增加。他们患上神经节瘤样神经瘤的风险也增加了。