ADPKD筛查：您的家庭和您的健康

内容

• 总览
• 基因测试如何运作
• 给家人的建议
• 筛查和测试费用
• 筛查脑动脉瘤
• ADPKD的遗传学
• 早期发现ADPKD
• 外卖

总览

常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是可遗传的遗传疾病。这意味着它可能从父母传给孩子。

如果您的父母患有ADPKD，则您可能已经遗传了导致该疾病的基因突变。该疾病的明显症状可能要等到晚年才出现。

如果您患有ADPKD，那么您可能会生下的任何孩子也会患上这种疾病。

筛查ADPKD可以及早诊断和治疗，这可以降低发生严重并发症的风险。

继续阅读以了解有关ADPKD的家庭筛查的更多信息。

基因测试如何运作

如果您有ADPKD的家族史，医生可能会建议您考虑进行基因检测。这项测试可以帮助您了解您是否遗传了已知会导致该病的基因突变。

要进行ADPKD的基因检测，您的医生将转介您给遗传学家或遗传咨询师。

他们会询问您您的家族病史，以了解基因检测是否合适。他们还可以帮助您了解基因检测的潜在收益，风险和成本。

如果您决定继续进行基因检测，医护人员将收集您的血液或唾液样本。他们会将样品发送到实验室进行基因测序。

您的遗传学家或遗传咨询师可以帮助您了解测试结果的含义。

给家人的建议

如果您家中的某人被诊断患有ADPKD，请告知您的医生。

询问他们您或您的孩子是否应该考虑筛查该疾病。他们可能会建议您进行影像检查，例如超声检查（最常见），CT或MRI，血压检查或尿液检查，以检查疾病的征兆。

您的医生还可以将您和您的家人推荐给遗传学家或遗传咨询师。他们可以帮助您评估您或您的孩子患上这种疾病的机会。它们还可以帮助您权衡基因测试的潜在收益，风险和成本。

筛查和测试费用

根据作为ADPKD主题的早期研究的一部分提供的测试费用，基因测试的费用似乎在2500美元到5,000美元之间。

与您的医疗保健提供者联系，以获取有关您可能需要的特定测试成本的更多信息。

筛查脑动脉瘤

ADPKD可能引起多种并发症，包括脑动脉瘤。

当大脑中的血管异常隆起时，就会形成脑动脉瘤。如果动脉瘤撕裂或破裂，可能会导致威胁生命的潜在脑出血。

如果您患有ADPKD，请询问您的医生是否需要筛查脑动脉瘤。他们可能会询问您有关头痛，动脉瘤，脑出血和中风的个人和家庭病史。

根据您的病史和其他危险因素，您的医生可能会建议您筛查动脉瘤。可以使用成像检查（例如磁共振血管造影（MRA）或CT扫描）进行筛选。

您的医生还可以帮助您了解脑动脉瘤的潜在体征和症状，以及ADPKD的其他潜在并发症，这可能有助于您识别并发症。

ADPKD的遗传学

ADPKD是由PKD1或PKD2基因的突变引起的。这些基因为您的身体提供指导，指导他们制造支持正常肾脏发育和功能的蛋白质。

约有10％的ADPKD病例是由没有该病家族史的某人的自然遗传突变引起的。在其余90％的病例中，患有ADPKD的人从父母那里遗传了PKD1或PKD2基因的异常副本。

每个人都有PKD1和PKD2基因的两个副本，每个基因的一个副本从每个父母那里继承。

一个人只需要继承PKD1或PKD2基因的一个异常拷贝就可以发展ADPKD。

这意味着，如果您有一个患此病的父母，则您有50％的机会遗传受影响基因的一个副本，并发展ADPKD。如果您有两个父母患有这种疾病，则患病的风险会增加。

如果您患有ADPKD，而您的伴侣却没有，则您的孩子将有50％的机会遗传受影响的基因并发展成该病。如果您和您的伴侣都患有ADPKD，那么孩子患这种疾病的机会就会增加。

如果您或您的孩子有两个受影响的基因拷贝，则可能导致更严重的ADPKD病例。

当PKD2基因的突变拷贝引起ADPKD时，与PKD1基因突变引起病情相比，它倾向于引起较轻的疾病。

早期发现ADPKD

ADPKD是一种慢性疾病，会导致肾脏中形成囊肿。

在囊肿变得足够大或足以引起疼痛，压力或其他症状之前，您可能不会注意到任何症状。

到那时，该疾病可能已经引起肾脏损害或其他潜在的严重并发症。

仔细的筛查和测试可以帮助您和您的医生在出现严重症状或并发症之前发现并治疗该疾病。

如果您有ADPKD的家族病史，请告知您的医生。他们可能会将您推荐给遗传学家或遗传咨询师。

在评估您的病史之后，您的医生，遗传学家或遗传咨询师可能会建议以下一项或多项：

• 基因测试，检查是否引起ADPKD的基因突变
• 影像学检查以检查肾脏的囊肿
• 血压监测以检查高血压
• 尿液检查以检查肾脏疾病的迹象

有效的筛查可能有助于ADPKD的早期诊断和治疗，这可能有助于预防肾衰竭或其他并发症。

您的医生可能会建议其他类型的持续监测测试，以评估您的整体健康状况，并寻找ADPKD可能正在进展的迹象。例如，他们可能建议您进行常规血液检查以监测肾脏的健康。

外卖

大多数ADPKD病例发生在从其父母一方遗传突变的人身上。反过来，患有ADPKD的人可能会将突变基因传递给孩子。

如果您有ADPKD的家族病史，医生可能建议您进行影像学检查和/或基因检查，或同时检查两者以检查疾病。

如果您患有ADPKD，您的医生可能还会建议对孩子进行筛查。

您的医生也可能建议常规检查并发症。

与您的医生交谈，以了解有关筛查和检测ADPKD的更多信息。