顺序筛查：我的婴儿健康吗？
内容
介绍
顺序筛查是医生可能建议的一系列测试，以检查神经管缺陷和遗传异常。它涉及两次验血和超声波检查。
当您怀孕时，婴儿产生的激素和蛋白质会重新进入您的血液。您的身体也开始制造其他激素和蛋白质，以支持宝宝的成长。如果这些水平变得异常，则可能表明婴儿的成长可能存在异常。
顺序筛查可以测试开放性神经管缺损的可能性。这些缺陷的例子包括脊柱裂和无脑，这是大脑和颅骨无法正确形成的。
筛查还可以检测出唐氏综合症和18号染色体，这是两个染色体异常。
顺序筛选测试如何工作？
顺序筛查测试包括两个部分：血液测试和超声检查。
验血
医生将进行两次血液检查以进行顺序筛查。首先是在怀孕的第11至13周之间。第二次通常在第15周到第18周之间进行。但是有些医生可能会在21周后进行测试。
在孕早期和孕中期测试母亲的血液可以提高准确性。
超音波
超声波机器会发射回波长的声波，从而使机器产生婴儿的图像。医生将在第11周到第13周之间进行超声波检查。重点是宝宝颈部后部充满液体的空间。您的医生正在寻找颈部透明性。
医生知道，患有唐氏综合症等遗传异常的婴儿通常在头三个月的脖子中会有更大的积液。这种非侵入性筛查并不是确定的诊断，但是测量颈部半透明性可以支持血液检测的其他信息。
有时您的宝宝可能没有处于良好的筛查位置。在这种情况下，您的医生会要求您在其他时间再次尝试超声检查。
顺序筛选测试是什么？
序贯筛查中的首次血液检查可测量与妊娠相关的血浆蛋白（PAPP-A）。在头三个月中，医生将低水平的PAPP-A与神经管缺陷的更大风险联系在一起。
实验室工作人员将通过使用PAPP-A结果以及颈部半透明测量来分析结果，以确定女性的风险。
第二次血液检查的措施如下。
- 甲胎蛋白（AFP）：婴儿的肝脏主要分泌这种蛋白，该蛋白会传递到母亲的血液中。 AFP水平过高和过低都与先天缺陷有关。
- 雌三醇（uE3）：雌三醇是孕妇怀孕时血液中循环激素的最高含量。低水平的这种激素与唐氏综合症和18三体综合征的风险增加有关。
- hCG：绒毛膜促性腺激素（hCG）也被称为“怀孕激素”。在孕中期，体内这种激素的含量通常少于孕早期。高水平的hCG与唐氏综合症有关，但还有其他原因可能导致水平高。低水平与18三体性相关。
- 抑制素：医生不完全了解这种蛋白质在怀孕中的作用。但是他们确实知道，它增加了顺序筛选测试的可靠性。高水平与唐氏综合症有关，而低水平与18三体症有关。
每个实验室使用不同的数字来确定这些测试的高低。通常，结果会在几天内提供。您的医生应给您一份报告，解释各个结果。
顺序筛查测试的结论性如何？
顺序筛查测试并不总是能检测到每种遗传异常。测试的准确性取决于筛查结果以及执行超声波检查的医生的技能。
顺序筛选测试检测到：
- 每10名婴儿中就有9名患有唐氏综合症
- 接受测试的10名婴儿中有8名脊柱裂
- 每10名婴儿中就有8分之18
顺序筛查结果是一种信号，表明您的宝宝可能存在遗传异常。您的医生应建议其他检查以确诊。
检测结果
积极成果
在第一次验血后，估计每100名女性中就有1名测试结果呈阳性（异常）。这是当血液中测得的蛋白质高于筛选截止值时。进行筛查测试的实验室将向您的医生发出报告。
您的医生将与您讨论结果，并通常建议进行更确凿的筛查。一个例子是羊膜穿刺术，它涉及抽取羊水样本。另一个是绒毛膜绒毛取样（CVS），涉及采集少量胎盘组织样本。
如果第一次验血中的蛋白质处于筛查临界值以下，则女性可以在第二个中期进行重复检验。如果第二次测试后蛋白质水平升高，医生可能会建议进行遗传咨询。他们可能建议进行进一步的检查，例如羊膜穿刺术。
负面结果
测试结果阴性意味着您的婴儿患有遗传病的风险较低。请记住，风险较低，但不为零。您的医生应在您定期进行产前检查期间继续监视您的婴儿。
下一步
顺序筛查是可以帮助您了解婴儿潜在遗传异常的几种测试之一。如果您期望，可以采取一些其他步骤，包括：
- 与您的医生交谈，询问您是否可以从顺序筛查中受益。
- 请您的医生解释您的结果，并澄清您可能还有的其他问题。
- 如果您的测试结果为阳性，请与遗传咨询师交谈。辅导员可以进一步说明您的婴儿出生异常的可能性。
如果您有唐氏综合症的家族病史，或者有遗传异常婴儿（例如年龄大于35岁）的患病风险增加，则筛查可能会帮助您省心。
问：
序贯筛查测试是否适用于所有孕妇，还是仅适用于高危妊娠？
A：
可以为所有孕妇提供产前检查。但是，强烈建议生育风险较高的妇女，包括35岁以上的妇女，有家族病史的妇女，患有糖尿病的妇女以及暴露于高水平辐射或辐射的妇女。某些药物。
MDAnswers的Katie Mena代表了我们医学专家的意见。所有内容均仅供参考，不应视为医学建议。
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