作者: William Ramirez
创建日期: 19 九月 2021
更新日期: 1 七月 2025
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如何识别和治疗Aase-Smith综合征 - 健康
如何识别和治疗Aase-Smith综合征 - 健康

内容

Aase综合征,也称为Aase-Smith综合征,是一种罕见的疾病,会引起诸如持续贫血和身体各个部位的关节和骨骼畸形等问题。

一些最常见的畸形包括:

  • 关节,手指或脚趾,小或无;
  • late裂;
  • 耳朵变形;
  • 掉下眼皮;
  • 难以充分伸展关节;
  • 窄肩;
  • 皮肤很白;
  • 食指在拇指上。

该综合征源于出生,由于怀孕期间的随机基因突变而发生,这就是为什么在大多数情况下,它是一种非遗传性疾病。但是,在某些情况下,这种疾病可以从父母传染给孩子。

治疗方法

治疗通常由儿科医生指示,包括在生命的第一年输血以帮助控制贫血。多年来,贫血已不那么明显,因此可能不再需要输血,但建议经常进行血液检查以评估红细胞水平。


在最严重的情况下,不可能通过输血来平衡红细胞水平,可能需要进行骨髓移植。了解如何进行此处理以及存在哪些风险。

畸形很少需要治疗,因为它们不会损害日常活动。但是,如果发生这种情况,儿科医生可能会建议手术以尝试重建患处并恢复功能。

什么会导致这种综合征

Aase-Smith综合征是由人体中9种最重要的蛋白质形成基因之一的变化引起的。这种变化通常是随机发生的,但是在极少数情况下,它可以从父母传给孩子。

因此,在有这种综合征的情况下,总是建议在怀孕之前咨询遗传咨询,以查明患有这种疾病的孩子的风险。

诊断方法

只能通过观察畸形由儿科医生进行诊断,但是,为确认诊断,医生可能会要求进行骨髓活检。


为了确定是否存在与综合征相关的贫血,有必要进行血液检查以评估红细胞的数量。

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