如何识别和治疗Aase-Smith综合征

内容

• 治疗方法
• 什么会导致这种综合征
• 诊断方法

Aase综合征，也称为Aase-Smith综合征，是一种罕见的疾病，会引起诸如持续贫血和身体各个部位的关节和骨骼畸形等问题。

一些最常见的畸形包括：

• 关节，手指或脚趾，小或无；
• late裂;
• 耳朵变形；
• 掉下眼皮；
• 难以充分伸展关节；
• 窄肩；
• 皮肤很白；
• 食指在拇指上。

该综合征源于出生，由于怀孕期间的随机基因突变而发生，这就是为什么在大多数情况下，它是一种非遗传性疾病。但是，在某些情况下，这种疾病可以从父母传染给孩子。

治疗方法

治疗通常由儿科医生指示，包括在生命的第一年输血以帮助控制贫血。多年来，贫血已不那么明显，因此可能不再需要输血，但建议经常进行血液检查以评估红细胞水平。

在最严重的情况下，不可能通过输血来平衡红细胞水平，可能需要进行骨髓移植。了解如何进行此处理以及存在哪些风险。

畸形很少需要治疗，因为它们不会损害日常活动。但是，如果发生这种情况，儿科医生可能会建议手术以尝试重建患处并恢复功能。

什么会导致这种综合征

Aase-Smith综合征是由人体中9种最重要的蛋白质形成基因之一的变化引起的。这种变化通常是随机发生的，但是在极少数情况下，它可以从父母传给孩子。

因此，在有这种综合征的情况下，总是建议在怀孕之前咨询遗传咨询，以查明患有这种疾病的孩子的风险。

诊断方法

只能通过观察畸形由儿科医生进行诊断，但是，为确认诊断，医生可能会要求进行骨髓活检。

为了确定是否存在与综合征相关的贫血，有必要进行血液检查以评估红细胞的数量。