什么是安格曼综合症,症状和治疗
作者:
Virginia Floyd
创建日期:
11 八月 2021
更新日期:
14 十一月 2024
内容
安格曼综合症是一种遗传性和神经性疾病,其特征为癫痫发作,动作不连贯,智力低下,缺乏言语和笑声过多。患有这种综合症的儿童的嘴巴,舌头和下巴较大,额头较小,通常是金发碧眼的,有着蓝色的眼睛。
Angelman综合征的病因是遗传性的,与母亲遗传的15号染色体上的缺失或突变有关。该综合征无法治愈,但是有一些治疗方法可以减轻症状并改善疾病患者的生活质量。
安格曼综合症的症状
由于运动和智力发育延迟,可以在生命的第一年看到安格曼综合症的症状。因此,这种疾病的主要症状是:
- 严重的智力障碍;
- 没有语言,不使用或减少使用单词;
- 频繁发作;
- 经常发生笑声;
- 开始爬,坐和行走困难;
- 无法协调肢体的运动或颤抖的运动;
- 小头畸形
- 多动症和注意力不集中;
- 睡眠障碍;
- 对热的敏感性增加;
- 对水的吸引力和迷恋;
- 斜视;
- 下颌和舌头突出;
- 经常流口水。
此外,患有安格曼综合症的儿童具有典型的面部特征,例如张大嘴巴,额头小,牙齿间距大,下巴突出,上唇薄而眼睛较亮。
患有这种综合症的孩子往往会自发地不断笑,同时也会握手,例如在兴奋的时候。
怎么诊断
儿科医生或全科医生通过观察人的体征和症状,例如严重的智力低下,动作不协调,抽搐和面容愉快,来诊断安格曼综合症。
另外,医生建议进行一些检查以确认诊断,例如脑电图检查和遗传检查,目的是识别突变。了解如何完成安格曼综合症的基因测试。
治疗方法
Angelman综合征的治疗包括疗法和药物的组合。治疗方法包括:
- 理疗:该技术可刺激关节并防止僵硬,这是该疾病的典型症状;
- 职业治疗:这种疗法可帮助患有该综合征的患者在日常情况下发展自主能力,包括诸如穿衣,刷牙和梳理头发等活动;
- 语言治疗:这种疗法非常频繁,因为患有Angelman综合征的人的交流能力非常弱,并且这种疗法有助于语言的发展;
- 水疗:在水中进行的活动可以使肌肉紧张并使个人放松,减少多动症,睡眠障碍和注意力不足的症状;
- 音乐疗法:以音乐为治疗手段的疗法,可以减轻个人的焦虑和过度活动;
- 热疗:这是一种使用马匹的疗法,为患有安格曼综合症的人提供调理肌肉,改善平衡和运动协调性的功能。
Angelman综合征是一种无法治愈的遗传性疾病,但是可以通过上述疗法和使用诸如Ritalin的药物来减轻其症状,该药物可通过减少该综合征患者的躁动来发挥作用。