什么是Holt-Oram综合征？

内容

• Holt-Oram综合征的特征
• Holt-Oram综合征的诊断
• Holt-Oram综合征的治疗

Holt-Oram综合征是一种罕见的遗传病，会导致上肢畸形（如手和肩膀）和心脏问题（如心律不齐或轻微畸形）。

这种疾病通常只能在孩子出生后才能诊断出来，尽管无法治愈，但仍存在旨在改善孩子生活质量的治疗和手术方法。

Holt-Oram综合征的特征

Holt-Oram综合征可引起多种畸形和问题，包括：

• 上肢畸形，主要出现在手部或肩部；
• 心脏问题和畸形，包括心脏心律不齐和房间隔缺损，这是在心脏的两个腔室之间有一个小洞时发生的；
• 肺动脉高压，是指肺内血压升高引起的疲劳和呼吸急促等症状。

通常，手是受畸形影响最大的四肢，没有拇指是很常见的。

Holt-Oram综合征是由遗传突变引起的，这种遗传突变发生在妊娠4到5周之间，此时下肢尚未正确形成。

Holt-Oram综合征的诊断

通常在分娩后，当孩子的四肢有畸形，心脏功能发生畸形和变化时，就可以诊断出这种综合征。

为了进行诊断，可能需要执行一些检查，例如射线照相和心电图检查。另外，通过在实验室中进行特定的基因测试，可以鉴定出引起该疾病的突变。

Holt-Oram综合征的治疗

目前尚无治疗该综合症的疗法，但一些疗法，例如纠正姿势，增强肌肉和保护脊柱的物理疗法，有助于孩子的成长。另外，当还有其他问题，例如畸形和心脏功能改变时，可能需要手术。有这些问题的儿童应由心脏病专家定期监测。

应该从出生起就对患有这种遗传问题的婴儿进行监测，并应在其一生中进行随访，以便可以定期评估其健康状况。