菲佛综合症：是什么，类型，诊断和治疗

内容

• 菲佛综合症的类型
• 诊断方法
• 怎么治疗

菲佛综合症是一种罕见的疾病，在怀孕的最初几周内，形成头部的骨头比预期的早结合时会发生，这会导致头部和面部畸形的发展。此外，该综合征的另一个特征是婴儿的小手指和脚趾之间的结合。

其病因是遗传的，没有任何母亲或父亲在怀孕期间做过会导致这种综合征的事情，但是有研究表明，当父母在40岁以后怀孕时，这种疾病的几率更大。

菲佛综合症的类型

该疾病可以根据其严重程度进行分类，可以是：

• 类型1： 这是该病的最轻度形式，发生在颅骨骨头融合，脸颊凹陷，手指或脚趾有变化的情况下，但通常婴儿可以正常发育并保持其智力，尽管可能会有耳聋和脑积水。
• 类型2： 头部呈三叶草形状，除了眼睛，手指和器官形成畸形外，还具有中枢神经系统的并发症。在这种情况下，婴儿的胳膊和腿的骨头之间融合在一起，这就是为什么他不能出现明确的肘部和膝盖，并且通常涉及智力低下的原因。
• 类型3： 它具有与类型2相同的特征，但是头部不是三叶草形状。

尽管一生需要做几次外科手术，但只有1型婴儿出生后才更有可能存活，而2型和3型婴儿则更为严厉，通常在出生后无法存活。

诊断方法

通常在出生后不久就通过观察婴儿的所有特征做出诊断。但是，在超声检查期间，产科医生可能会指出婴儿患有综合症，以便父母可以做准备。产科医生很少会指出这是普发氏综合症，因为还有其他一些可能具有相似特征的综合症，例如Apert氏综合症或Crouzon综合症。

菲佛综合症的主要特征是形成颅骨的骨头与手指和脚趾的变化之间的融合，这些变化可以通过以下方式体现出来：

• 卵圆形或不对称的头部形状，以三叶草的形式；
• 小扁鼻子；
• 气道阻塞；
• 眼睛可以非常突出并且睁开；
• 大拇指很粗，向内转；
• 大脚趾远离其余部分；
• 脚趾通过薄膜连接在一起；
• 眼睛扩大，位置增加和眼压增加可能会导致失明；
• 可能是由于耳道畸形引起的耳聋。
• 可能有智力障碍；
• 可能有脑积水。

有了这样一个婴儿的父母可能还会有其他患有相同综合征的孩子，因此，建议您进行遗传咨询，以了解更多信息，并知道有一个健康婴儿的机会。

怎么治疗

菲佛氏综合症的治疗应在出生后开始一些手术，如果有时间的话，可以帮助婴儿更好地发展并防止视力或听力丧失。通常，患有这种综合征的婴儿会在颅骨，面部和下巴上进行几次手术，以使大脑减压，重塑颅骨，更好地容纳眼睛，分开手指并改善咀嚼。

在生命的第一年，建议进行手术以打开颅骨缝线，以使大脑继续正常生长，而不会受到头部骨头的挤压。如果婴儿的眼睛非常突出，可以进行一些手术以矫正眼眶的大小，以保持视力。

在孩子2岁之前，医生可能建议对牙列进行评估，以进行可能的手术或使用对牙齿喂养至关重要的牙齿对齐设备。