Sanfilippo综合征的症状及治疗方法
内容
Sanfilippo综合征（也称为III型粘多糖贮积症）是一种遗传代谢性疾病，其特征是活性降低或缺乏负责降解部分长链糖硫酸乙酰肝素的酶，导致该物质在细胞中蓄积，例如会导致神经系统症状。
Sanfilippo综合征的症状会逐渐发展，例如，最初可以通过注意力不集中和言语发展迟缓来感知。在疾病的更晚期病例中，可能会出现精神变化和视力丧失，因此，重要的是要在疾病的早期阶段进行诊断，以防止出现严重症状。
Sanfilippo综合征的症状
Sanfilippo综合征的症状通常很难识别，因为它们可能与其他情况相混淆，但是它们可能会出现在2岁的儿童中，并根据疾病的发展阶段而有所不同，主要症状是：
- 学习困难；
- 说话困难；
- 腹泻频繁；
- 反复感染，主要在耳部；
- 多动症;
- 难以入睡；
- 轻度骨畸形；
- 女孩背部和面部的头发生长；
- 难以集中精力；
- 肝脾肿大。
在更严重的情况下（通常发生在青春期末期和成年初期），行为症状逐渐消失，但是由于硫酸乙酰肝素在细胞中大量积累，可能会出现神经退行性体征，例如痴呆症。受损，导致视力和言语丧失，运动技能下降和失去平衡。
Sanfilippo综合征的类型
根据不存在的酶或活性低的酶，Sanfilippo综合征可分为4种主要类型。此综合征的主要类型是：
- A型或粘多糖贮积症III-A： 乙酰肝素-N-硫酸酯酶（SGSH）的改变形式不存在或存在，这种形式的疾病被认为是最严重，最常见的。
- B型或粘多糖贮积症III-B： α-N-乙酰氨基葡糖苷酶（NAGLU）缺乏。
- C型或粘多糖贮积症III-C： 乙酰辅酶A-α-葡萄糖胺-乙酰转移酶（H GSNAT）缺乏；
- D型或粘多糖贮积症III-D： N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶（GNS）缺乏酶。
Sanfilippo综合征的诊断是根据对患者出现的症状的评估以及实验室检查的结果进行的。通常建议进行尿液检查以检查长链糖的浓度，进行血液检查以检查酶的活性并检查疾病的类型，此外还建议进行基因检测以鉴定造成该疾病的突变。
治疗方法
Sanfilippo综合征的治疗旨在减轻症状，因此，由多学科团队进行治疗非常重要，该团队由儿科医生或全科医生，神经科医生，骨科医生，眼科医生，心理学家，职业治疗师和物理治疗师组成，在这种综合征中，症状是进行性的。
当在疾病的早期阶段做出诊断时，骨髓移植可以产生阳性结果。另外，在早期阶段，可以避免神经退行性症状以及与运动和言语有关的症状非常严重，这就是为什么例如进行物理治疗和职业治疗很重要的原因。
此外，重要的是，如果有家族病史或夫妻是亲戚，建议进行遗传咨询以检查孩子患该综合征的风险。因此，可以指导父母有关该疾病以及如何帮助孩子过正常的生活。了解遗传咨询的方式。
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