特纳综合症：是什么，特征和治疗方法

内容

• 综合症的主要特征
• 治疗方法

特纳氏综合症，也称为X单体性或性腺发育不全，是一种罕见的遗传病，仅在女孩中出现，其特征是两个X染色体之一完全或部分缺失。

缺少染色体之一会导致出现特纳氏综合症的典型特征，例如身材矮小，脖子上的皮肤过多和胸部增大。

通过观察所呈现的特征以及进行分子测试以鉴定染色体来进行诊断。

综合症的主要特征

特纳综合征很罕见，每2,000例活产中约有1例发生。该综合征的主要特征是：

• 身材矮小，成年后可达1.47 m；
• 颈部皮肤过多；
• 有翼的脖子附在肩膀上；
• 在低颈背上植入头发的线；
• 掉下眼皮；
• 胸部宽阔，乳头分开；
• 皮肤上的黑发覆盖了许多肿块；
• 青春期延迟，没有月经；
• 乳房，阴道和阴道嘴唇总是不成熟；
• 卵巢不发育卵；
• 心血管变化；
• 肾脏缺陷；
• 小血管瘤，对应于血管的生长。

智力低下的情况很少见，但许多患有特纳综合症的女孩发现很难在空间上定位自己，并且在需要技巧和计算能力的测验中得分较低，尽管在言语智力测验中她们是正常的或优于正常的。

治疗方法

特纳氏综合症的治疗要根据患者的特征进行，医生通常建议激素替代，主要是生长激素和性激素的替代，以促进生长，并使性器官正确发育。 。此外，整形手术可用于去除颈部多余的皮肤。

如果该人还患有心血管或肾脏问题，则可能还需要使用药物来治疗这些变化，从而使女孩的健康成长。