脊髓性肌肉萎缩症

内容

• 概括
• 什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？
• 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 有哪些类型，它们的症状是什么？
• 是什么导致脊髓性肌萎缩症（SMA）？
• 如何诊断脊髓性肌萎缩症 (SMA)？
• 脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的治疗方法有哪些？

概括

什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一组损害和杀死运动神经元的遗传性疾病。运动神经元是脊髓和大脑下部的一种神经细胞。它们控制您的手臂、腿部、面部、胸部、喉咙和舌头的运动。

随着运动神经元的死亡，您的肌肉开始变弱和萎缩（浪费掉）。随着时间的推移，肌肉损伤会变得更糟，并会影响说话、行走、吞咽和呼吸。

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 有哪些类型，它们的症状是什么？

有不同类型的 SMA。它们基于疾病的严重程度以及症状何时开始：

• 类型 l 也称为 Werdnig-Hoffman 病或婴儿型 SMA。它是最严重的类型。它也是最常见的。患有这种类型的婴儿通常会在 6 个月大之前表现出这种疾病的迹象。在更严重的情况下，这些迹象甚至在出生前或出生后就出现（0 型或 1A 型）。婴儿可能会出现吞咽和呼吸困难，并且可能不会经常走动。他们有肌肉或肌腱的慢性缩短（称为挛缩）。他们通常在没有帮助的情况下不能坐起来。如果不治疗，许多这种类型的儿童会在 2 岁前死亡。
• 类型 ll 是一种中度至重度的 SMA。它通常在 6 至 18 个月大时首次被注意到。大多数这种类型的孩子可以在没有支撑的情况下坐下，但在没有帮助的情况下不能站立或行走。他们也可能呼吸困难。他们通常可以活到青春期或青年期。
• 类型 lll 也称为 Kugelberg-Welander 病。它是影响儿童的最温和的类型。这种疾病的迹象通常在 18 个月后出现。这种类型的孩子可以自己走路，但可能在跑步、从椅子上站起来或爬楼梯时遇到困难。他们也可能有脊柱侧弯（脊柱弯曲）、挛缩和呼吸道感染。通过治疗，大多数这种类型的儿童将拥有正常的寿命。
• Ⅳ型 很少见，而且通常很温和。它通常会在 21 岁后引起症状。症状包括轻度至中度腿部肌肉无力、震颤和轻度呼吸问题。随着时间的推移，症状会慢慢恶化。患有这种 SMA 的人有正常的寿命。

是什么导致脊髓性肌萎缩症（SMA）？

大多数类型的 SMA 是由 SMN1 基因的变化引起的。该基因负责制造运动神经元保持健康和发挥功能所需的蛋白质。但是当部分 SMN1 基因缺失或异常时，运动神经元就没有足够的蛋白质。这会导致运动神经元死亡。

大多数人都有两份 SM1 基因——父母双方各一份。 SMA 通常仅在两个副本都发生基因变化时发生。如果只有一个副本有变化，通常没有任何症状。但是这个基因可以从父母传给孩子。

一些不太常见的 SMA 类型可能是由其他基因的变化引起的。

如何诊断脊髓性肌萎缩症 (SMA)？

您的医疗保健提供者可能会使用许多工具来诊断 SMA：

• 体检
• 病史，包括询问家族史
• 基因检测以检查导致 SMA 的基因变化
• 可以进行肌电图和神经传导研究以及肌肉活检，特别是如果没有发现基因变化

有 SMA 家族史的父母可能想要进行产前检查，看看他们的宝宝是否有 SMN1 基因改变。羊膜穿刺术或在某些情况下使用绒毛膜绒毛取样 (CVS) 来获取样本进行测试。

在某些州，SMA 基因检测是新生儿筛查检测的一部分。

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的治疗方法有哪些？

SMA 无法治愈。治疗可以帮助控制症状并预防并发症。它们可能包括

• 帮助身体制造更多运动神经元所需蛋白质的药物
• 2岁以下儿童基因治疗
• 物理、职业和康复治疗，以帮助改善姿势和关节活动度。这些疗法还可以改善血液流动并减缓肌肉无力和萎缩。有些人可能还需要治疗说话、咀嚼和吞咽困难。
• 辅助设备，例如支撑物或牙套、矫形器、语音合成器和轮椅，以帮助人们保持更加独立
• 良好的营养和均衡的饮食有助于保持体重和力量。有些人可能需要一根饲管才能获得所需的营养。
• 为颈部、喉咙和胸部肌肉无力的人提供呼吸支持。支持可能包括在白天帮助呼吸并在晚上防止睡眠呼吸暂停的设备。有些人可能需要使用呼吸机。

NIH：国家神经疾病和中风研究所