运甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）：症状，治疗等

内容

• ATTR-CM的症状是什么？
• 是什么原因导致ATTR-CM？
• 遗传性（家族性）ATTR
• 野生型ATTR
• 如何诊断ATTR-CM？
• ATTR-CM如何治疗？
• 有哪些危险因素？
• 如果您拥有ATTR-CM，前景如何？
• 底线

甲状腺素转运蛋白淀粉样变性病（ATTR）是一种称为淀粉样蛋白的蛋白质沉积在您的心脏以及神经和其他器官中的疾病。它可能导致一种称为甲状腺素转运蛋白淀粉样心肌病（ATTR-CM）的心脏病。

如果您患有ATTR-CM，运甲状腺素蛋白是淀粉样蛋白的一种特殊类型，会沉积在您的心脏中。它通常在整个身体中携带维生素A和甲状腺激素。

转甲状腺素蛋白淀粉样变性有两种类型：野生型和遗传性。

野生型ATTR（也称为老年淀粉样变性）不是由基因突变引起的。沉积的蛋白质为非突变形式。

在遗传性ATTR中，蛋白质形成不正确（错误折叠）。然后它会聚集成团，更有可能最终进入人体组织。

ATTR-CM的症状是什么？

心脏的左心室通过身体泵送血液。 ATTR-CM会影响心脏这个腔室的壁。

淀粉样蛋白沉积物使壁变硬，因此它们无法正常松弛或挤压。

这意味着您的心脏无法有效地充血（舒张功能降低）或通过身体泵送血液（收缩功能降低）。这被称为限制性心肌病，这是一种心力衰竭。

这种类型的心力衰竭的症状包括：

• 呼吸急促（呼吸困难），尤其是躺下或劳累时
• 双腿肿胀（周围水肿）
• 胸痛
• 不规则脉搏（心律不齐）
• 心pal
• 疲劳
• 肝和脾肿大（肝脾肿大）
• 腹中积水（腹水）
• 胃口不好
• 头昏眼花，尤其是站立时
• 晕厥（晕厥）

有时会出现的独特症状是血压逐渐好转的高血压。发生这种情况的原因是，随着您的心脏效率下降，它无法足够用力地抽动血压。

除心脏外，身体其他部位的淀粉样蛋白沉积还可能引起其他症状：

• 腕管综合症
• 手臂和腿部灼热和麻木（周围神经病变）
• 脊椎狭窄引起的背痛

如果您有胸痛，请立即拨打911。

如果出现以下症状，请立即就医：

• 呼吸急促
• 腿部严重肿胀或体重迅速增加
• 心律过快或不规则
• 停顿或心律缓慢
• 头晕
• 晕倒

是什么原因导致ATTR-CM？

ATTR有两种类型，每种都有独特的原因。

遗传性（家族性）ATTR

在这种类型中，运甲状腺素蛋白由于基因突变而错折叠。它可以通过基因从父母传给孩子。

症状通常在50多岁开始，但最早可以在20多岁开始。

野生型ATTR

蛋白质错误折叠是常见的现象。您的身体具有在这些蛋白质引起问题之前将其清除的机制。

随着年龄的增长，这些机制的效率降低，错误折叠的蛋白质可能结块并形成沉淀物。这就是野生型ATTR中发生的情况。

野生型ATTR不是基因突变，因此无法通过基因传递。

症状通常在60或70年代开始。

如何诊断ATTR-CM？

诊断可能很困难，因为症状与其他类型的心力衰竭相同。通常用于诊断的测试包括：

• 心电图，以确定沉积物是否使心脏壁变厚（通常电压较低）
• 超声心动图检查壁厚并评估心脏功能，并寻找异常的放松方式或心脏压力升高的迹象
• 心脏MRI在心脏壁中寻找淀粉样蛋白
• 在显微镜下进行心肌活检以寻找淀粉样沉积物
• 寻找遗传性ATTR的基因研究

ATTR-CM如何治疗？

运甲状腺素蛋白主要由肝脏产生。因此，在可能的情况下，通过肝移植治疗遗传性ATTR-CM。由于在诊断出该病后，心脏通常会受到不可逆转的损害，因此通常会同时进行心脏移植。

在2019年，批准了两种用于治疗ATTR_CM的药物：他法米定葡甲胺（Vyndaqel）和他法米第（Vyndamax）胶囊。

心肌病的某些症状可以用利尿剂治疗，以去除多余的液体。

通常用于治疗心力衰竭的其他药物，例如β受体阻滞剂和地高辛（Lanoxin），在这种情况下可能是有害的，因此不应常规使用。

有哪些危险因素？

遗传性ATTR-CM的危险因素包括：

• 该病的家族史
• 男性
• 50岁以上
• 非洲人后裔

野生型ATTR-CM的危险因素包括：

• 65岁以上
• 男性

如果您拥有ATTR-CM，前景如何？

没有肝脏和心脏移植，随着时间的流逝，ATTR-CM会变得更糟。平均而言，患有ATTR-CM的人在诊断后仍然生活。

病情可能对您的生活质量产生越来越大的影响，但是用药物治疗症状可以显着帮助您。

底线

ATTR-CM由遗传突变引起或与年龄有关。它会导致心力衰竭的症状。

由于其与其他类型的心力衰竭相似，因此诊断困难。随着时间的推移，它会逐渐恶化，但可以通过肝脏和心脏移植以及药物治疗来控制症状。

如果您遇到前面列出的ATTR-CM的任何症状，请联系您的医生。