如何治疗Beckwith-Wiedemann综合征引起的变化
作者:
Gregory Harris
创建日期:
9 四月 2021
更新日期:
12 二月 2025
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内容
Beckwith-Wiedemann综合征是一种罕见的先天性疾病,会引起身体或器官某些部位的过度生长,其治疗因疾病引起的变化而异,因此,治疗通常由几名医疗专业人员组成的小组进行指导,例如,可以包括儿科医生,心脏病专家,牙医和数名外科医生。
因此,根据贝克威-韦德曼综合症引起的症状和畸形,主要的治疗方法有:
- 血糖水平降低: 直接向静脉注射含葡萄糖的血清,以防止缺乏糖引起严重的神经系统改变;
- 脐疝或腹股沟疝: 通常不需要治疗,因为大多数疝气会在生命的第一年消失,但是,如果疝气的大小持续增加或直到3岁才消失,则可能需要进行手术;
- 很大的舌头: 手术可以用来纠正舌头的大小,但是,只能在2岁以后进行。到那个年龄,您可以使用一些硅胶乳头来帮助宝宝更轻松地进食。
- 心脏或胃肠道问题: 补救措施用于治疗每种类型的问题,应终生采取。例如,在最严重的情况下,医生可能建议手术以修复心脏的严重变化。
此外,患有Beckwith-Wiedemann综合征的婴儿更容易患癌症,因此,如果确定了肿瘤的生长,可能还需要进行手术以去除肿瘤细胞或采取其他疗法,例如化学疗法或放射疗法。
然而,经过治疗后,大多数患有Beckwith-Wiedemann综合征的婴儿完全发育正常,成年后没有任何问题。
Beckwith-Wiedemann综合征的诊断
Beckwith-Wiedemann综合征的诊断只能通过观察婴儿出生后的畸形或通过诊断测试(例如腹部超声)来进行。
另外,为了确认诊断,医生还可以命令进行血液检查以进行基因检查,并评估11号染色体是否有变化,因为这是该综合征起源的遗传问题。
Beckwith-Wiedemann综合征可以从父母传给孩子,因此,如果任何父母在婴儿期就患有这种疾病,建议在怀孕之前进行遗传咨询。