为什么我对乳腺癌进行基因检测

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“你的结果已经准备好了。”

尽管有不祥之词，但精心设计的电子邮件看起来很愉快。不重要。

但它即将告诉我，我是否是 BRCA1 或 BRAC2 基因突变的携带者，这将使我患乳腺癌和卵巢癌的风险飙升。它即将告诉我，有一天我是否必须盯着面部进行预防性双乳房切除术的可能性。真的，它即将告诉我从这一刻起我的健康决定会是什么样子。

这不是我第一次接触乳腺癌。我有这种疾病的家族史，所以认识和教育是我成年生活的重要组成部分。 （以下是真正有效降低乳腺癌风险的方法。）不过，到每年 10 月乳腺癌宣传月即将结束时，我通常已经达到了粉红丝带和筹款活动 5K 的上限。至于筛选BRCA基因的技术？我知道它存在，但不确定如何处理它。

然后我听说了 Color Genomics，这是一家基因检测公司，可以检测唾液样本中 19 个基因（包括 BRCA1 和 BRCA2）的突变。这是一个如此简单的选择，我知道是时候停止回避这个问题并开始对我的健康做出有能力的决定了。我注意进入我身体的东西（阅读：只是偶尔在第二片披萨上挥霍），所以我为什么不注意已经发生的事情 里面 我的身体？

我当然不是第一个思考这个问题的人。越来越多的女性决定进行如此可怕的筛查。两年前，安吉丽娜·朱莉·皮特 (Angelina Jolie Pitt) 的 BRCA1 突变检测呈阳性，并公开讨论了她进行预防性双乳房切除术的决定，这让她对这个黑暗主题有了一些严肃的认识。

从那时起，谈话才开始。平均而言，女性一生中患乳腺癌的风险为 12%，患卵巢癌的几率为 1% 至 2%。但是携带 BRCA1 基因突变的女性在某个时候患乳腺癌的几率为 81%，患卵巢癌的几率为 54%。

Color Genomics 的联合创始人 Othman Laraki 说：“过去几年真正发生变化的事情之一是基因测序的成本确实大幅下降。”曾经是昂贵的血液检测现在变成了一种快速的唾液检测，费用仅为其十分之一。 “与昂贵的实验室成本不同，主要的阻碍因素已经成为理解和处理信息的能力，”他说。

这就是 Color 的出色表现——我们说的是超过 99% 的测试准确率和非常容易理解的结果。该公司拥有来自顶级科技公司（如 Google 和 Twitter）的工程师名册，让了解你的结果不那么令人生畏——更像是在无缝上订购午餐。

在线申请唾液套件（249 美元；getcolor.com）后，Color 会提供您发送样品所需的一切（基本上是您吐入的试管）。整个过程大约需要五分钟，该套件甚至带有一个预付费盒，可以将您的样品直接发送到实验室。当您的 DNA 正在运送到他们的测试设施时，Color 会要求您在线回答一些关于您的家族史的问题，这有助于科学家更好地了解遗传如何影响您的遗传风险。 10% 到 15% 的癌症具有遗传成分，这意味着您的风险与您家庭中的特定基因突变有关。根据 Laraki 的说法，对于 Color 筛选的 19 个基因，每 100 人中就有 1 到 2 个检测出一种或多种突变呈阳性。 （找出为什么乳腺癌呈上升趋势。）

我们都携带基因突变——这些是使我们成为个体的原因。但有些突变意味着您肯定想知道的危险健康风险——事实上，所有 19 个基因颜色测试都与乳腺癌和卵巢癌风险以及其他类型的癌症和危及生命的疾病有关）。

根据 Laraki 的说法，这一切都是为了用信息武装自己。如果您确实携带了危险的突变，那么早期与晚期感染乳腺癌会对存活率产生巨大影响。根据美国癌症协会的说法，如果您在 I 期发现它，我们说的是 100%，而如果您直到 IV 期才发现它，则只有 22%。这是提前了解风险的一大优势。

在实验室待了几周后，Color 将您的结果通过电子邮件发送给我，就像我收到的那样。通过他们超级用户友好的门户，您可以查看哪些基因（如果有）发生了突变以及该突变对您的健康意味着什么。每次测试都包括与遗传顾问的咨询，他将带您了解您的结果并回答任何问题。如果您提出要求，Color 甚至会将您的结果发送给您的医生，以便您可以与她一起制定计划。

那么我呢？当我最后点击那个不祥的“查看结果”按钮时，我几乎惊讶地发现我没有携带任何危险的基因突变——在 BRCA 基因或其他方面。听到巨大的松了一口气。考虑到我的家族史，我已经做好了相反的准备（以至于我在收到结果之前没有告诉任何朋友或家人我正在接受测试）。如果他们是积极的，我希望有时间获得更多信息，并在讨论决定之前与我的医生讨论最佳计划方式。

这是否意味着我永远不必担心乳腺癌？当然不是。像大多数女性一样，我在某个时候仍然有 12% 的风险患上这种疾病。这是否意味着我可以更轻松地休息？绝对地。最终，无论我的个人风险有多大，我都想准备好做出明智的健康决定，经过测试后，我肯定觉得更有能力做到这一点。 （确保您了解美国癌症协会对乳腺癌筛查指南的更新。）

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