珀茨-杰格斯综合征

Peutz-Jeghers 综合征 (PJS) 是一种罕见的疾病，其中肠道中形成称为息肉的生长物。患有 PJS 的人患某些癌症的风险很高。

目前尚不清楚有多少人受到 PJS 的影响。然而，美国国立卫生研究院估计，它影响了大约 25,000 至 300,000 名新生儿中的 1 名。

PJS 是由称为 STK11（以前称为 LKB1）的基因突变引起的。 PJS的继承方式有两种：

• 家族性 PJS 作为常染色体显性性状通过家族遗传。这意味着如果您的父母之一患有这种类型的 PJS，您有 50% 的机会遗传该基因并患有该疾病。
• 自发性 PJS 不是从父母那里继承的。基因突变会自行发生。一旦有人携带了基因变化，他们的孩子就有 50% 的机会遗传它。

PJS的症状是：

• 嘴唇、牙龈、口腔内壁和皮肤上出现褐色或蓝灰色斑点
• 杵状指或脚趾
• 腹部绞痛
• 儿童嘴唇上和周围的黑雀斑
• 肉眼可见的便血（有时）
• 呕吐

息肉主要发生在小肠，但也发生在大肠（结肠）。称为结肠镜检查的结肠检查将显示结肠息肉。小肠的评估有两种方式。一种是钡剂 X 射线（小肠系列）。另一种是胶囊内窥镜，其中一个小相机被吞下，然后在它穿过小肠的过程中拍摄许多照片。

额外的考试可能会显示：

• 部分肠道自行折叠（肠套叠）
• 鼻子、气道、输尿管或膀胱中的良性（非癌性）肿瘤

实验室测试可能包括：

• 全血细胞计数（CBC）——可能显示贫血
• 基因检测
• 大便愈创木，寻找便血
• 总铁结合能力（TIBC）——可能与缺铁性贫血有关

可能需要手术切除引起长期问题的息肉。铁补充剂有助于抵消失血。

患有这种疾病的人应该由医疗保健提供者进行监测，并定期检查癌性息肉的变化。

以下资源可以提供有关 PJS 的更多信息：

• 全国罕见疾病组织 (NORD) --rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH/NLM 遗传学家庭参考——ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

这些息肉癌变的风险可能很高。一些研究将 PJS 与胃肠道、肺癌、乳腺癌、子宫癌和卵巢癌联系起来。

并发症可能包括：

• 肠套叠
• 导致癌症的息肉
• 卵巢囊肿
• 一种称为性索肿瘤的卵巢肿瘤

如果您或您的孩子有这种情况的症状，请与您的提供者预约。严重的腹痛可能是肠套叠等紧急情况的征兆。

如果您计划生育并且有这种疾病的家族史，建议进行遗传咨询。

PJS

• 消化系统器官

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