低钾性周期性麻痹

低钾性周期性麻痹 (hypoPP) 是一种疾病，偶尔会导致肌肉无力，有时会导致血液中钾含量低于正常水平。低钾水平的医学名称是低钾血症。

HypoPP 是一组遗传性疾病之一，包括高钾性周期性麻痹和甲状腺毒性周期性麻痹。

HypoPP 是最常见的周期性麻痹形式。它更常影响男性。

HypoPP 是先天性的。这意味着它在出生时就存在。在大多数情况下，它作为常染色体显性遗传疾病通过家族（遗传）传递。换句话说，只有一位父母需要将与这种情况相关的基因传递给他们的孩子，才能让孩子受到影响。

在某些情况下，这种情况可能是非遗传性遗传问题的结果。

与其他形式的周期性麻痹不同，hypoPP 患者的甲状腺功能正常。但在虚弱发作期间，他们的血钾水平非常低。这是由于钾以异常方式从血液进入肌肉细胞所致。

风险因素包括其他家庭成员患有周期性瘫痪。患有甲状腺疾病的亚洲男性的风险略高。

症状包括反复发作的肌肉无力或肌肉运动丧失（瘫痪）。两次攻击之间有正常的肌肉力量。

发作通常在青少年时期开始，但也可能发生在 10 岁之前。发作的频率各不相同。有些人每天都会发作。其他人一年一次。在攻击期间，该人保持警觉。

虚弱或瘫痪：

• 最常见于肩部和臀部
• 还可能影响手臂、腿、眼睛的肌肉以及有助于呼吸和吞咽的肌肉
• 断断续续地发生
• 最常见于醒来时或睡眠或休息后
• 在运动中很少见，但可能在运动后休息时触发
• 可能由高碳水化合物、高盐饮食、压力、怀孕、剧烈运动和感冒引起
• 一次攻击通常持续数小时至一天

另一种症状可能包括眼睑肌强直（一种在睁眼和闭眼后短时间内无法睁开的情况）。

医疗保健提供者可能会根据该疾病的家族史怀疑 hyperPP。该疾病的其他线索是随着钾测试结果正常或偏低而出现的肌肉无力症状。

在两次发作之间，体格检查没有发现任何异常。在发作之前，腿部可能会出现腿部僵硬或沉重感。

在肌肉无力发作期间，血钾水平较低。这证实了诊断。身体总钾没有减少。两次发作之间的血钾水平是正常的。

在发作期间，肌肉反射减弱或消失。肌肉变得柔软而不是保持僵硬。身体附近的肌肉群，例如肩部和臀部，比手臂和腿部更容易受到影响。

可以进行的测试包括：

• 心电图 (ECG)，在发作时可能异常
• 肌电图 (EMG)，通常在发作之间正常，在发作期间异常
• 肌肉活检，可能显示异常

可能会要求进行其他测试以排除其他原因。

治疗的目标是缓解症状和预防进一步发作。

涉及呼吸或吞咽肌肉的肌肉无力是一种紧急情况。发作期间也可能发生危险的不规则心跳（心律失常）。其中任何一个都必须立即治疗。

在发作期间给予钾可能会停止发作。钾可以口服。但如果虚弱严重，可能需要通过静脉（IV）给予钾。

服用钾补充剂可能有助于预防肌肉无力。

吃低碳水化合物饮食可能有助于减轻症状。

可以开一种叫做乙酰唑胺的药物来预防发作。您的提供者可能会告诉您也服用钾补充剂，因为乙酰唑胺可能会导致您的身体失去钾。

如果乙酰唑胺对您不起作用，可以开其他药物。

HypoPP 对治疗反应良好。治疗可以预防甚至逆转进行性肌肉无力。虽然肌肉力量在两次攻击之间开始正常，但反复攻击可能最终导致两次攻击之间的肌肉无力恶化和永久性肌肉无力。

可能由这种情况引起的健康问题包括：

• 肾结石（乙酰唑胺的副作用）
• 发作时心跳不规则
• 发作时呼吸、说话或吞咽困难（罕见）
• 肌肉无力随着时间的推移而恶化

如果您或您的孩子反复出现肌肉无力，请致电您的提供者，特别是如果您的家庭成员患有周期性麻痹。

如果您或您的孩子因呼吸、说话或吞咽困难而晕倒，请前往急诊室或拨打当地的紧急电话号码（例如 911）。

HypoPP 无法阻止。由于它可以遗传，因此可能建议对有患病风险的夫妇进行遗传咨询。

治疗可防止虚弱发作。在发作之前，腿部可能会出现腿部僵硬或沉重感。当这些症状开始时进行轻度运动可能有助于防止全面发作。

周期性麻痹 - 低钾血症;家族性低钾性周期性麻痹；霍克普； HypoKPP;聚丙烯酰胺

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