作者: Vivian Patrick
创建日期: 8 六月 2021
更新日期: 10 二月 2025
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【家族性地中海熱】について詳しく説明
视频: 【家族性地中海熱】について詳しく説明

家族性地中海热 (FMF) 是一种罕见的疾病,通过家族遗传(遗传)。它涉及反复发烧和炎症,通常会影响腹部、胸部或关节的内壁。

FMF 最常由名为的基因突变引起 电动车.该基因产生一种参与控制炎症的蛋白质。这种疾病只出现在接受了两份变异基因拷贝的人身上,父母双方各一份。这被称为常染色体隐性遗传。

FMF最常影响地中海血统的人。其中包括非德系(Sephardic)犹太人、亚美尼亚人和阿拉伯人。来自其他种族的人也可能受到影响。

症状通常在 5 至 15 岁之间开始。腹腔、胸腔、皮肤或关节内壁发炎,同时伴有高烧,通常在 12 至 24 小时内达到高峰。发作可能因症状的严重程度而异。人们通常在两次发作之间没有症状。

症状可能包括以下反复发作:


  • 腹痛
  • 胸痛剧烈,呼吸时加重
  • 发烧或寒热交替
  • 关节痛
  • 红肿的皮肤疮(病变),直径为 5 至 20 厘米

如果基因检测显示您患有 MEFV 基因突变和你的症状符合典型模式,诊断几乎可以肯定。实验室检查或 X 光检查可以排除其他可能的疾病以帮助做出诊断。

在发作期间进行的某些血液检查的水平可能高于正常水平。测试可能包括:

  • 全血细胞计数 (CBC),包括白细胞计数
  • C-反应蛋白检查炎症
  • 红细胞沉降率 (ESR) 检查炎症
  • 纤维蛋白原测试以检查血液凝固

FMF 的治疗目标是控制症状。秋水仙碱是一种减轻炎症的药物,在发作期间可能有所帮助,并可以防止进一步发作。它还可以帮助预防称为系统性淀粉样变性的严重并发症,这在 FMF 患者中很常见。


NSAIDs 可用于治疗发烧和疼痛。

FMF 没有已知的治愈方法。大多数人都会继续发作,但发作的次数和严重程度因人而异。

淀粉样变性可能导致肾脏损伤或无法从食物中吸收营养(吸收不良)。女性和男性的生育问题和关节炎也是并发症。

如果您或您的孩子出现这种情况的症状,请联系您的提供者。

家族性阵发性多浆膜炎;周期性腹膜炎;复发性多发性浆膜炎;良性阵发性腹膜炎;周期性疾病;周期性发热; FMF

  • 温度测量

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