家族性地中海热

家族性地中海热 (FMF) 是一种罕见的疾病，通过家族遗传（遗传）。它涉及反复发烧和炎症，通常会影响腹部、胸部或关节的内壁。

FMF 最常由名为的基因突变引起 电动车.该基因产生一种参与控制炎症的蛋白质。这种疾病只出现在接受了两份变异基因拷贝的人身上，父母双方各一份。这被称为常染色体隐性遗传。

FMF最常影响地中海血统的人。其中包括非德系（Sephardic）犹太人、亚美尼亚人和阿拉伯人。来自其他种族的人也可能受到影响。

症状通常在 5 至 15 岁之间开始。腹腔、胸腔、皮肤或关节内壁发炎，同时伴有高烧，通常在 12 至 24 小时内达到高峰。发作可能因症状的严重程度而异。人们通常在两次发作之间没有症状。

症状可能包括以下反复发作：

• 腹痛
• 胸痛剧烈，呼吸时加重
• 发烧或寒热交替
• 关节痛
• 红肿的皮肤疮（病变），直径为 5 至 20 厘米

如果基因检测显示您患有 MEFV 基因突变和你的症状符合典型模式，诊断几乎可以肯定。实验室检查或 X 光检查可以排除其他可能的疾病以帮助做出诊断。

在发作期间进行的某些血液检查的水平可能高于正常水平。测试可能包括：

• 全血细胞计数 (CBC)，包括白细胞计数
• C-反应蛋白检查炎症
• 红细胞沉降率 (ESR) 检查炎症
• 纤维蛋白原测试以检查血液凝固

FMF 的治疗目标是控制症状。秋水仙碱是一种减轻炎症的药物，在发作期间可能有所帮助，并可以防止进一步发作。它还可以帮助预防称为系统性淀粉样变性的严重并发症，这在 FMF 患者中很常见。

NSAIDs 可用于治疗发烧和疼痛。

FMF 没有已知的治愈方法。大多数人都会继续发作，但发作的次数和严重程度因人而异。

淀粉样变性可能导致肾脏损伤或无法从食物中吸收营养（吸收不良）。女性和男性的生育问题和关节炎也是并发症。

如果您或您的孩子出现这种情况的症状，请联系您的提供者。

家族性阵发性多浆膜炎；周期性腹膜炎；复发性多发性浆膜炎；良性阵发性腹膜炎；周期性疾病；周期性发热； FMF

• 温度测量

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