半乳糖血症

半乳糖血症是一种身体无法使用（代谢）单糖半乳糖的病症。

半乳糖血症是一种遗传性疾病。这意味着它是通过家庭传下来的。如果父母双方都携带可导致半乳糖血症的基因的非工作副本，那么他们的每个孩子都有 25%（四分之一）的机会受到影响。

该病有3种形式：

• 磷酸半乳糖尿苷转移酶 (GALT) 缺乏症：典型的半乳糖血症，最常见和最严重的形式
• 半乳糖激酶 (GALK) 缺乏症
• 6-磷酸半乳糖差向异构酶 (GALE) 缺乏

半乳糖血症患者无法完全分解单糖半乳糖。半乳糖占乳糖的一半，乳糖是牛奶中发现的糖。

如果给患有半乳糖血症的婴儿喝牛奶，由半乳糖制成的物质会在婴儿的系统中积聚。这些物质会损害肝脏、大脑、肾脏和眼睛。

患有半乳糖血症的人不能耐受任何形式的牛奶（人或动物）。他们必须小心食用其他含有半乳糖的食物。

如果患有半乳糖血症的婴儿食用含有乳糖的配方奶或母乳，他们会在出生后的最初几天出现症状。症状可能是由于细菌严重的血液感染所致 大肠杆菌.

半乳糖血症的症状是：

• 抽搐
• 易怒
• 昏睡
• 喂养不当——宝宝拒绝吃含奶的配方奶
• 体重增长不佳
• 黄色皮肤和眼白（黄疸）
• 呕吐

检查半乳糖血症的测试包括：

• 细菌感染的血培养（大肠杆菌败血症)
• 红细胞中的酶活性
• 尿液中的酮
• 直接测定 1-磷酸半乳糖尿苷转移酶的产前诊断
• 婴儿尿液中的“还原性物质”，以及在婴儿喂食母乳或含有乳糖的配方奶时血糖正常或偏低

许多州的新生儿筛查测试会检查半乳糖血症。

测试结果可能显示：

• 尿液或血浆中的氨基酸
• 肝脏肿大
• 腹部有液体
• 低血糖

患有这种疾病的人必须终生避免所有牛奶、含有牛奶的产品（包括奶粉）和其他含有半乳糖的食物。阅读产品标签以确保您或您的孩子没有食用含有半乳糖的食物。

婴儿可以喂食：

• 大豆配方
• 另一种无乳糖配方
• 肉类配方或 Nutramigen（蛋白质水解物配方）

建议补钙。

半乳糖血症基金会 -- www.galactosemia.org

早期诊断并严格避免奶制品的人可以过上相对正常的生活。然而，即使是避免半乳糖的人，也可能会出现轻度精神障碍。

这些并发症可能会发展：

• 白内障
• 肝硬化
• 语言发育迟缓
• 月经不调，卵巢功能下降导致卵巢功能衰竭和不孕
• 精神疾病
• 严重感染细菌（大肠杆菌败血症)
• 震颤（颤抖）和无法控制的运动功能
• 死亡（如果饮食中含有半乳糖）

如果出现以下情况，请致电您的医疗保健提供者：

• 您的婴儿有半乳糖血症症状
• 您有半乳糖血症家族史并正在考虑要孩子

了解您的家族史很有帮助。如果您有半乳糖血症家族史并想要孩子，遗传咨询将帮助您做出有关怀孕和产前检查的决定。一旦诊断出半乳糖血症，建议对其他家庭成员进行遗传咨询。

许多州对所有新生儿进行半乳糖血症筛查。如果新生儿测试显示可能存在半乳糖血症，他们应该立即停止给婴儿奶制品，并询问他们的提供者是否可以进行血液检查以确认半乳糖血症的诊断。

1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏症;半乳糖激酶缺乏症;半乳糖-6-磷酸表异构酶缺乏症；加尔特；高尔克；大风;表异构酶缺乏半乳糖血症;大风缺乏症； III型半乳糖血症; UDP-半乳糖-4； Duarte 变体

• 半乳糖血症

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