作者: Bobbie Johnson
创建日期: 8 四月 2021
更新日期: 1 四月 2025
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國一下生物2-4突變(4)-遺傳性疾病-性聯遺傳原理
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遗传性尿素循环异常是一种遗传性疾病。它可能会导致从尿液中清除体内废物的问题。

尿素循环是将废物(氨)从体内排出的过程。当你吃蛋白质时,身体会将它们分解成氨基酸。氨是由剩余的氨基酸产生的,必须从体内排出。

肝脏会产生多种化学物质(酶),将氨转化为一种称为尿素的形式,身体可以将其从尿液中去除。如果这个过程受到干扰,氨水平就会开始上升。

几种遗传条件可能会导致此废物清除过程出现问题。尿素循环障碍患者的基因有缺陷,该基因会产生分解体内氨所需的酶。

这些疾病包括:

  • 精氨基琥珀酸尿症
  • 精氨酸酶缺乏症
  • 氨基甲酰磷酸合成酶 (CPS) 缺乏症
  • 瓜氨酸血症
  • N-乙酰谷氨酸合成酶 (NAGS) 缺乏症
  • 鸟氨酸转氨甲酰酶 (OTC) 缺乏症

作为一个群体,每 30,000 名新生儿中就有 1 名发生这些疾病。 OTC缺乏症是这些疾病中最常见的。


男孩比女孩更容易受到 OTC 缺乏症的影响。女孩很少受到影响。那些受影响的女孩症状较轻,并且可能在以后的生活中患上这种疾病。

要获得其他类型的疾病,您需要从父母双方那里获得该基因的非工作副本。有时父母不知道他们携带该基因,直到他们的孩子患上这种疾病。

通常情况下,婴儿开始吃奶很好,看起来很正常。然而,随着时间的推移,婴儿会出现喂养不良、呕吐和嗜睡,这些症状可能很深,以至于婴儿难以醒来。这通常发生在出生后的第一周内。

症状包括:

  • 困惑
  • 食物摄入量减少
  • 不喜欢含有蛋白质的食物
  • 嗜睡增加,难以醒来
  • 恶心,呕吐

当孩子还是婴儿时,医疗保健提供者通常会诊断出这些疾病。

迹象可能包括:

  • 血液和尿液中的异常氨基酸
  • 血液或尿液中乳清酸水平异常
  • 血氨水平高
  • 血液中酸的正常水平

测试可能包括:


  • 动脉血气
  • 血氨
  • 血糖
  • 血浆氨基酸
  • 尿液有机酸
  • 基因检测
  • 肝活检
  • MRI 或 CT 扫描

限制饮食中的蛋白质可以通过减少身体产生的氮废物量来帮助治疗这些疾病。 (废物以氨的形式存在。)提供特殊的低蛋白婴幼儿配方奶粉。

提供者指导蛋白质摄入量很重要。提供者可以平衡婴儿获得的蛋白质数量,使其足以生长,但不足以引起症状。

对于患有这些疾病的人来说,避免禁食非常重要。

尿素循环异常的人在身体压力大的时候也必须非常小心,比如当他们感染时。压力,例如发烧,会导致身体分解自身的蛋白质。这些额外的蛋白质会使异常的尿素循环难以去除副产品。

与您的提供者一起制定计划,在您生病时避免摄入所有蛋白质、饮用高碳水化合物饮料并获得足够的液体。


大多数尿素循环障碍患者在某个时候需要住院。在这种情况下,他们可能会接受药物治疗,帮助身体清除含氮废物。透析可能有助于在极度疾病期间清除体内多余的氨。有些人可能需要肝移植。

RareConnect:尿素循环障碍官方社区 -- www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

人们做得如何取决于:

  • 他们有哪些尿素循环异常
  • 有多严重
  • 多早发现
  • 他们如何密切遵循蛋白质限制饮食

在出生后第一周被诊断出并立即限制蛋白质饮食的婴儿可能会做得很好。

坚持饮食可以导致正常的成人智力。反复不遵循饮食或出现压力引起的症状会导致脑肿胀和脑损伤。

对于患有这种疾病的人来说,重大压力(例如手术或事故)可能会很复杂。在此期间需要格外小心以避免出现问题。

并发症可能包括:

  • 昏迷
  • 混乱并最终迷失方向
  • 死亡
  • 血氨水平升高
  • 大脑肿胀

可以进行产前检查。如果已知特定的遗传原因,则可以在胚胎植入前进行基因检测。

随着孩子的成长,营养师对于帮助计划和更新限制蛋白质的饮食很重要。

与大多数遗传性疾病一样,没有办法防止这些疾病在出生后发展。

父母、医疗团队和受影响的孩子之间的团队合作遵循规定的饮食可以帮助预防严重的疾病。

尿素循环异常 - 遗传;尿素循环——遗传性异常

  • 尿素循环

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