枫糖浆尿病

枫糖浆尿病 (MSUD) 是一种身体无法分解蛋白质的某些部分的疾病。患有这种疾病的人的尿液闻起来像枫糖浆。

枫糖浆尿病 (MSUD) 是遗传性的，这意味着它会通过家族遗传。它是由 3 个基因中的 1 个缺陷引起的。患有这种疾病的人不能分解氨基酸亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这会导致这些化学物质在血液中积聚。

在最严重的情况下，MSUD 会在身体压力（例如感染、发烧或长时间不进食）期间损害大脑。

某些类型的 MSUD 是温和的或来来去去的。即使是最温和的形式，反复的身体压力也会导致精神残疾和高水平的亮氨酸积聚。

这种疾病的症状包括：

• 昏迷
• 喂养困难
• 昏睡
• 癫痫发作
• 尿液闻起来像枫糖浆
• 呕吐

可以进行这些测试来检查这种疾病：

• 血浆氨基酸测试
• 尿液有机酸检测
• 基因检测

会有酮症（酮体堆积，燃烧脂肪的副产品）和血液中过量酸（酸中毒）的迹象。

当病情被诊断出来时，在发作期间，治疗包括吃无蛋白质的饮食。液体、糖类，有时还有脂肪通过静脉 (IV) 给药。可以通过腹部或静脉进行透析，以降低血液中异常物质的水平。

长期治疗需要特殊饮食。对于婴儿，饮食包括含有低水平氨基酸亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的配方食品。患有这种疾病的人必须终生保持这些氨基酸含量低的饮食。

始终遵循这种饮食以防止神经系统（神经系统）损伤非常重要。这需要注册营养师和医生的频繁血液检查和密切监督，以及患有这种疾病的儿童的父母的合作。

如果不治疗，这种疾病可能会危及生命。

即使通过饮食治疗，压力情况和疾病仍会导致某些氨基酸水平升高。在这些发作期间可能会发生死亡。通过严格的饮食治疗，孩子们已经长大成人并可以保持健康。

这些并发症可能发生：

• 神经损伤
• 昏迷
• 死亡
• 精神疾病

如果您有 MSUD 家族史并计划组建家庭，请致电您的医疗保健提供者。如果您的新生儿出现枫糖浆尿病的症状，请立即致电您的提供者。

对于想要孩子和有枫糖浆尿病家族史的人，建议进行遗传咨询。许多州现在对所有新生儿进行 MSUD 血液检测。

如果筛查测试显示您的宝宝可能患有 MSUD，则应立即进行氨基酸水平的后续血液测试以确认该疾病。

MSUD

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