先天性抗凝血酶III缺乏症

先天性抗凝血酶 III 缺乏症是一种遗传性疾病，会导致血液凝结超过正常水平。

抗凝血酶 III 是血液中的一种蛋白质，可阻止异常血凝块的形成。它有助于身体在出血和凝血之间保持健康的平衡。先天性抗凝血酶III缺乏症是一种遗传性疾病。当一个人从患有该疾病的父母那里收到一个异常拷贝的抗凝血酶 III 基因时，就会发生这种情况。

异常基因导致抗凝血酶 III 蛋白水平低。这种低水平的抗凝血酶 III 会导致异常血凝块（血栓），从而阻塞血流并损害器官。

患有这种疾病的人通常会在年轻时出现血栓。他们的家人也可能有凝血问题。

人们通常会出现血栓的症状。手臂或腿部的血凝块通常会导致肿胀、发红和疼痛。当血凝块从它形成的地方脱落并移动到身体的另一部分时，它被称为血栓栓塞。症状取决于血凝块到达的位置。一个常见的地方是肺部，血栓会导致咳嗽、呼吸急促、深呼吸时疼痛、胸痛，甚至死亡。进入大脑的血凝块会导致中风。

体检可能显示：

• 肿胀的腿或手臂
• 肺部呼吸音减弱
• 快速的心率

医疗保健提供者还可以要求进行血液检查，以检查您的抗凝血酶 III 水平是否较低。

用稀释血液的药物（也称为抗凝剂）治疗血栓。您需要服用这些药物多长时间取决于血栓的严重程度和其他因素。与您的提供商讨论这个问题。

这些资源可以提供有关先天性抗凝血酶 III 缺乏症的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM 遗传学家庭参考 - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

大多数人如果继续服用抗凝药物，结果会很好。

血栓会导致死亡。肺部血栓非常危险。

如果您有这种情况的症状，请咨询您的提供者。

一旦一个人被诊断出患有抗凝血酶 III 缺乏症，所有亲密的家庭成员都应该接受这种疾病的筛查。血液稀释药物可以防止血栓形成并防止凝血引起的并发症。

缺乏 - 抗凝血酶 III - 先天性；抗凝血酶 III 缺乏症 - 先天性

• 静脉血凝块

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