真性红细胞增多症

真性红细胞增多症 (PV) 是一种骨髓疾病，可导致血细胞数量异常增加。红细胞受到的影响最大。

PV是一种骨髓疾病。它主要导致产生过多的红细胞。白细胞和血小板的数量也可能高于正常值。

PV 是一种罕见的疾病，男性多于女性。它通常不会出现在 40 岁以下的人群中。该问题通常与称为 JAK2V617F 的基因缺陷有关。这种基因缺陷的原因尚不清楚。这种基因缺陷不是遗传性疾病。

有了PV，体内的红细胞过多。这会导致血液非常粘稠，无法正常流过小血管，从而导致以下症状：

• 躺下时呼吸困难
• 皮肤发青
• 头晕
• 总感觉很累
• 出血过多，例如渗入皮肤
• 左上腹有饱胀感（因脾肿大）
• 头痛
• 瘙痒，尤其是在洗完温水澡后
• 红色皮肤，尤其是脸部
• 气促
• 皮肤表面附近静脉血栓的症状（静脉炎）
• 视力问题
• 耳鸣（耳鸣）
• 关节痛

医疗保健提供者将进行体检。您可能还需要进行以下测试：

• 骨髓活检
• 全血细胞计数与分类
• 综合代谢面板
• 促红细胞生成素水平
• JAK2V617F 突变基因检测
• 血氧饱和度
• 红细胞量
• 维生素 B12 水平

PV 也可能影响以下测试的结果：

• 血沉
• 乳酸脱氢酶 (LDH)
• 白细胞碱性磷酸酶
• 血小板聚集试验
• 血清尿酸

治疗的目标是减少血液的厚度并防止出血和凝血问题。

一种称为静脉切开术的方法用于减少血液厚度。每周抽取一单位血液（约 1 品脱或 1/2 升），直到红细胞数量下降。根据需要继续治疗。

可能使用的药物包括：

• 羟基脲减少骨髓制造的红细胞数量。当其他血细胞类型的数量也很高时，可以使用这种药物。
• 干扰素降低血细胞计数。
• 阿那格雷降低血小板计数。
• Ruxolitinib (Jakafi) 可减少红细胞数量并减少脾脏肿大。这种药物是在羟基脲和其他治疗失败时开出的。

对于某些人来说，服用阿司匹林来降低血栓风险可能是一种选择。但是，阿司匹林会增加胃出血的风险。

紫外线-B 光疗法可以减轻某些人经历的严重瘙痒。

以下组织是有关真性红细胞增多症信息的良好资源：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH 遗传和罕见疾病信息中心——rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV通常发展缓慢。大多数人在诊断时没有与疾病相关的症状。这种情况通常在严重症状出现之前就被诊断出来。

PV的并发症可能包括：

• 急性髓性白血病 (AML)
• 胃或肠道其他部位出血
• 痛风（关节疼痛肿胀）
• 心脏衰竭
• 骨髓纤维化（骨髓被纤维瘢痕组织取代的骨髓疾病）
• 血栓形成（血液凝固，可导致中风、心脏病发作或其他身体损伤）

如果出现 PV 症状，请致电您的提供者。

原发性红细胞增多症;真性红细胞增多症;骨髓增生性疾病;红血丝;脾肿大性红细胞增多症;瓦克斯病；奥斯勒氏病；伴有慢性紫绀的红细胞增多症;巨脾红细胞增多症;隐源性红细胞增多症

Kremyanskaya M、Najfeld V、Mascarenhas J、Hoffman R。红细胞增多症。在：Hoffman R、Benz EJ、Silberstein LE 等人编辑。 血液学：基本原理和实践.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 68 章。

国家癌症研究所网站。慢性骨髓增生性肿瘤治疗（PDQ）——健康专业版。 www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronic-treatment-pdq#link/_5。 2019 年 2 月 1 日更新。2019 年 3 月 1 日访问。

Tefferi A. 真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 25 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2016 年：第 166 章。