BRCA1 和 BRCA2 基因检测

BRCA1 和 BRCA2 基因检测是一种血液检测，可以告诉您是否患癌症的风险更高。 BRCA 这个名字来自于的前两个字母 br东方的 钙恩瑟。

BRCA1 和 BRCA2 是抑制人类恶性肿瘤（癌症）的基因。当这些基因发生变化（突变）时，它们不会像应有的那样抑制肿瘤。因此，具有 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的人患癌症的风险更高。

具有这种突变的女性患乳腺癌或卵巢癌的风险更高。突变也可能增加女性患以下疾病的风险：

• 宫颈癌
• 子宫癌
• 结肠癌
• 胰腺癌
• 胆囊癌或胆管癌
• 胃癌
• 黑色素瘤

具有这种突变的男性也更容易患上癌症。突变可能会增加男性患以下疾病的风险：

• 乳腺癌
• 胰腺癌
• 睾丸癌
• 前列腺癌

只有约 5% 的乳腺癌和 10% 至 15% 的卵巢癌与 BRCA1 和 BRCA2 突变有关。

在接受测试之前，您应该与遗传顾问交谈，以了解有关测试以及测试的风险和益处的更多信息。

如果您的家庭成员患有乳腺癌或卵巢癌，请查明该人是否接受了 BRCA1 和 BRCA2 突变检测。如果那个人确实有突变，你也可以考虑接受检测。

在以下情况下，您的家人可能有 BRCA1 或 BRCA2 突变：

• 两个或多个近亲（父母、兄弟姐妹、孩子）在 50 岁之前患有乳腺癌
• 一位男性亲属患有乳腺癌
• 一位女性亲属同时患有乳腺癌和卵巢癌
• 两个亲戚患卵巢癌
• 您是东欧（阿什肯纳兹）犹太人血统，近亲患有乳腺癌或卵巢癌

如果出现以下情况，您发生 BRCA1 或 BRCA2 突变的几率非常低：

• 您的亲属在 50 岁之前没有患过乳腺癌
• 您没有亲属患有卵巢癌
• 您没有亲属患有男性乳腺癌

在测试完成之前，请咨询遗传顾问以决定是否进行测试。

• 带上您的病史、家族病史和问题。
• 您可能想带人一起听并做笔记。很难听到和记住一切。

如果您决定接受检测，您的血液样本会被送到专门从事基因检测的实验室。该实验室将检测您的血液中是否存在 BRCA1 和 BRCA2 突变。获得测试结果可能需要数周或数月的时间。

当测试结果回来时，遗传顾问会解释结果及其对您的意义。

阳性测试结果意味着您继承了 BRCA1 或 BRCA2 突变。

• 这并不意味着您患有癌症，甚至不意味着您会患上癌症。这意味着您患癌症的风险更高。
• 这也意味着您可以或可以将这种突变传递给您的孩子。每次您有一个孩子时，您的孩子有二分之一的机会获得您拥有的突变。

当您知道自己患癌症的风险较高时，您可以决定是否采取不同的做法。

• 您可能希望更频繁地接受癌症筛查，以便及早发现和治疗。
• 您可能可以服用一些药物来降低患癌症的机会。
• 您可以选择通过手术切除乳房或卵巢。

这些预防措施都不能保证您不会患上癌症。

如果您的 BRCA1 和 BRCA2 突变检测结果为阴性，遗传顾问会告诉您这意味着什么。您的家族史将帮助遗传咨询师了解阴性检测结果。

阴性测试结果并不意味着您不会患上癌症。这可能意味着您患癌症的风险与没有这种突变的人相同。

请务必与您的遗传顾问讨论您的所有测试结果，甚至是阴性结果。

乳腺癌 - BRCA1 和 BRCA2；卵巢癌 - BRCA1 和 BRCA2

莫耶弗吉尼亚州；美国预防服务工作组。女性 BRCA 相关癌症的风险评估、遗传咨询和基因检测：美国预防服务工作组推荐声明。 安实习医生. 2014;160(4):271-281。 PMID：24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376。

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努斯鲍姆 RL、麦金尼斯 RR、威拉德 HF。癌症遗传学和基因组学。在：Nussbaum RL，McInnes RR，Willard HF，编辑。 医学中的汤普森和汤普森遗传学.第 8 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 15 章。

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