肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良症包括至少 18 种不同的遗传疾病。 （已知有 16 种遗传形式。）这些疾病首先影响肩带和臀部周围的肌肉。这些疾病会变得更糟。最终，它可能涉及其他肌肉。

肢带型肌营养不良症是一大类遗传性疾病，其中存在肌肉无力和消瘦（肌营养不良症）。

在大多数情况下，父母双方都必须传递无效（有缺陷的）基因才能让孩子患上这种疾病（常染色体隐性遗传）。在一些罕见的类型中，只有一个父母需要传递非工作基因来影响孩子。这称为常染色体显性遗传。对于其中 16 种情况，已发现缺陷基因。对于其他人，该基因尚不清楚。

一个重要的风险因素是家庭成员患有肌营养不良症。

大多数情况下，第一个迹象是骨盆肌肉无力。这方面的例子包括在不使用手臂的情况下从坐姿站立困难，或爬楼梯困难。弱点开始于童年到青年时期。

其他症状包括：

• 异常，有时蹒跚，走路
• 固定在收缩位置的关节（疾病晚期）
• 大而肌肉发达的小腿（假性肥大），实际上并不强壮
• 肌肉量减少，某些身体部位变薄
• 腰背疼痛
• 心悸或昏厥
• 肩部无力
• 面部肌肉无力（疾病后期）
• 小腿、脚、小臂和手的肌肉无力（疾病后期）

测试可能包括：

• 血肌酸激酶水平
• DNA检测（分子遗传学检测）
• 超声心动图或心电图
• 肌电图 (EMG) 测试
• 肌肉活检

没有已知的治疗方法可以逆转肌肉无力。基因治疗可能在未来变得可用。支持治疗可以减少疾病的并发症。

这种情况是根据人的症状来管理的。这包括：

• 心脏监测
• 助行器
• 物理疗法
• 呼吸系统护理
• 控制体重

任何骨骼或关节问题有时都需要手术。

肌肉萎缩症协会是一个很好的资源：www.mda.org

一般来说，人们往往会出现虚弱，并在受影响的肌肉和扩散中缓慢恶化。

这种疾病会导致行动不便。该人可能会在 20 至 30 年内依赖轮椅。

心肌无力和心脏的异常电活动会增加心悸、昏厥和猝死的风险。大多数患有这组疾病的人都能活到成年，但没有达到完整的预期寿命。

患有肢带型肌营养不良症的人可能会出现以下并发症：

• 心律不齐
• 关节挛缩
• 肩部无力导致日常生活活动困难
• 进行性虚弱，这可能导致需要坐轮椅

如果您或您的孩子在从蹲下站起来时感到虚弱，请致电您的医疗保健提供者。如果您或您的家人被诊断出患有肌营养不良症，并且您正计划怀孕，请致电遗传学家。

现在向受影响的个人及其家人提供遗传咨询。很快，分子检测将涉及对患者及其亲属进行全基因组测序，以更好地确定诊断。遗传咨询可以帮助一些夫妇和家庭了解风险并帮助计划生育。它还允许将患者与疾病登记处和患者组织联系起来。

一些并发症可以通过适当的治疗来预防。例如，心脏起搏器或除颤器可以大大降低因心律异常而猝死的风险。物理治疗可能能够预防或延迟挛缩并提高生活质量。

受影响的人可能想要进行 DNA 银行业务。建议受影响的人进行 DNA 检测。这有助于识别家族基因突变。一旦发现突变，就可以进行产前 DNA 检测、携带者检测和植入前基因诊断。

肌营养不良症 - 肢带型 (LGMD)

• 浅表前肌

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