Charcot-Marie-Tooth 病

Charcot-Marie-Tooth 病是一组家族遗传的疾病，会影响大脑和脊柱以外的神经。这些被称为周围神经。

Charcot-Marie-Tooth 是最常见的神经相关疾病之一，通过家族遗传（遗传）。至少 40 个基因的变化会导致这种疾病的不同形式。

该疾病导致神经纤维周围的覆盖物（髓鞘）受损或破坏。

刺激运动的神经（称为运动神经）受到的影响最为严重。腿部的神经首先受到影响，也是最严重的。

症状最常出现在童年中期和成年早期。它们可能包括：

• 足部畸形（足弓非常高）
• 脚下垂（无法保持脚水平）
• 小腿肌肉流失，导致小腿变瘦
• 脚或腿麻木
• “拍打”步态（走路时双脚用力着地）
• 臀部、腿部或脚部虚弱

之后，手臂和手部可能会出现类似的症状。这些可能包括爪状手。

体检可能显示：

• 难以抬起脚并进行脚趾向外运动（脚下垂）
• 腿部缺乏牵张反射
• 脚或腿失去肌肉控制和萎缩（肌肉萎缩）
• 腿皮下增厚的神经束

通常进行神经传导测试以识别不同形式的疾病。神经活检可以确诊。

大多数形式的疾病也可以进行基因检测。

没有已知的治疗方法。骨科手术或设备（如支具或矫形鞋）可能会使走路更容易。

物理和职业治疗可能有助于维持肌肉力量并改善独立功能。

Charcot-Marie-Tooth 病逐渐恶化。身体的某些部位可能会变得麻木，疼痛从轻微到严重不等。最终，这种疾病可能导致残疾。

并发症可能包括：

• 逐渐无法行走
• 渐进性虚弱
• 对感觉减退的身体部位造成伤害

如果脚或腿持续虚弱或感觉减退，请致电您的医疗保健提供者。

如果有明显的家族史，建议进行遗传咨询和检测。

进行性神经性（腓骨）肌肉萎缩；遗传性腓神经功能障碍;神经病 - 腓骨（遗传性）；遗传性运动和感觉神经病

• 中枢神经系统和周围神经系统

Katirji B. 周围神经疾病。在：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL，编辑。 Bradley 临床实践中的神经病学.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2016 年：第 107 章。

萨尔纳特 HB。遗传性运动感觉神经病。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 631 章。