亨廷顿病

亨廷顿病 (HD) 是一种遗传性疾病，其中大脑某些部分的神经细胞会逐渐消失或退化。这种疾病是通过家族遗传的。

HD 是由 4 号染色体上的遗传缺陷引起的。该缺陷导致一部分 DNA 出现的次数比预期的多得多。这种缺陷称为 CAG 重复。通常，这部分 DNA 会重复 10 到 28 次。但在 HD 患者中，重复 36 至 120 次。

随着基因通过家族传递，重复的数量往往会变得更大。重复次数越多，一个人在较早年龄出现症状的机会就越大。因此，随着疾病在家庭中传播，症状出现的年龄越来越小。

HD有两种形式：

• 成人发病是最常见的。这种形式的人通常在 30 多岁或 40 多岁时出现症状。
• 早发型影响少数人，并始于童年或青少年时期。

如果您的父母之一患有 HD，则您有 50% 的机会获得该基因。如果您从父母那里获得基因，您可以将其传给您的孩子，他们也有 50% 的机会获得该基因。如果您没有从父母那里获得基因，您就无法将基因传给您的孩子。

在出现运动问题之前可能会出现异常行为，包括：

• 行为障碍
• 幻觉
• 易怒
• 喜怒无常
• 烦躁不安或坐立不安
• 偏执狂
• 精神病

异常和异常运动包括：

• 面部动作，包括做鬼脸
• 头部转动以移动眼睛位置
• 手臂、腿、脸和其他身体部位的快速、突然、有时剧烈的抽搐运动
• 缓慢、不受控制的动作
• 步态不稳，包括“腾跃”和大步走

异常运动会导致跌倒。

逐渐恶化的痴呆症，包括：

• 迷失方向或混乱
• 失去判断力
• 失去记忆
• 性格变化
• 语音变化，例如说话时停顿

可能与这种疾病相关的其他症状包括：

• 焦虑、压力和紧张
• 吞咽困难
• 言语障碍

儿童症状：

• 刚性
• 动作缓慢
• 震颤

医疗保健提供者将进行体检，并可能询问患者的家族史和症状。还将进行神经系统检查。

其他可能显示亨廷顿病迹象的测试包括：

• 心理测试
• 头部CT或MRI扫描
• 大脑的 PET（同位素）扫描

基因检测可用于确定一个人是否携带亨廷顿病基因。

HD 无法治愈。没有已知的方法可以阻止疾病恶化。治疗的目标是减缓症状并帮助患者尽可能长时间地发挥功能。

可以根据症状开药。

• 多巴胺阻滞剂可能有助于减少异常行为和运动。
• 金刚烷胺和丁苯那嗪等药物用于控制额外的运动。

抑郁症和自杀在 HD 患者中很常见。对于看护者来说，监测症状并立即为患者寻求医疗帮助非常重要。

随着疾病的进展，此人将需要帮助和监督，最终可能需要 24 小时护理。

这些资源可以提供有关 HD 的更多信息：

• 美国亨廷顿病协会 -- hdsa.org
• NIH 遗传学家庭参考 - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD 导致残疾，随着时间的推移变得更糟。患有 HD 的人通常会在 15 到 20 年内死亡。死因通常是感染。自杀也很常见。

重要的是要意识到 HD 对人们的影响不同。 CAG 重复次数可能决定症状的严重程度。很少有重复的人在以后的生活中可能会出现轻微的异常运动并减缓疾病进展。那些有大量重复的人可能在年轻时受到严重影响。

如果您或您的家人出现 HD 症状，请致电您的提供者。

如果有 HD 家族史，建议进行遗传咨询。专家还建议对有这种疾病家族史并正在考虑生育的夫妇进行遗传咨询。

亨廷顿舞蹈病

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