遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 是一种可导致过度出血的遗传性血管疾病。

HHT 以常染色体显性模式通过家族遗传。这意味着只有一个父母需要异常基因才能遗传这种疾病。

科学家们已经确定了与这种情况有关的四个基因。所有这些基因似乎对血管的正常发育都很重要。这些基因中任何一个的突变都会导致 HHT。

患有 HHT 的人会在身体的多个部位出现异常血管。这些血管称为动静脉畸形 (AVM)。

如果它们在皮肤上，则称为毛细血管扩张症。最常见的部位包括嘴唇、舌头、耳朵和手指。异常血管也可在脑、肺、肝、肠或其他区域发育。

这种综合征的症状包括：

• 孩子经常流鼻血
• 胃肠道 (GI) 出血，包括大便失血、黑便或黑便
• 癫痫发作或无法解释的小中风（因脑出血）
• 气促
• 肝脏肿大
• 心脏衰竭
• 低铁引起的贫血

医疗保健提供者将进行身体检查并询问您的症状。有经验的提供者可以在体检期间检测到毛细血管扩张症。这种情况通常有家族史。

测试包括：

• 血气检测
• 验血
• 心脏成像测试称为超声心动图
• 内窥镜检查，它使用连接到细管的微型相机来查看您的身体内部
• MRI 检测大脑中的 AVM
• CT 或超声扫描以检测肝脏中的 AVM

基因检测可用于寻找与该综合征相关的基因变化。

治疗可能包括：

• 手术治疗某些区域的出血
• 电烙术（用电加热组织）或激光手术治疗频繁或大量流鼻血
• 血管内栓塞术（通过细管注射物质）以治疗大脑和身体其他部位的异常血管

有些人对雌激素治疗有反应，这可以减少出血事件。如果失血过多导致贫血，也可以补铁。避免服用稀释血液的药物。正在研究一些影响血管发育的药物作为未来可能的治疗方法。

有些人可能需要在进行牙科工作或手术前服用抗生素。患有肺 AVM 的人应避免水肺潜水，以防止减压病（弯道）。询问您的提供者您应该采取哪些其他预防措施。

这些资源可以提供有关 HHT 的更多信息：

• 疾病控制和预防中心 - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• 治愈 HHT -- curehht.org
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

患有这种综合征的人可以过完全正常的寿命，这取决于 AVM 在体内的位置。

这些并发症可能发生：

• 心脏衰竭
• 肺部高血压（肺动脉高压）
• 内部出血
• 气促
• 中风

如果您或您的孩子经常流鼻血或出现这种疾病的其他迹象，请致电您的提供者。

对于想要孩子且有 HHT 家族史的夫妇，建议进行遗传咨询。如果您有这种情况，药物治疗可以预防某些类型的中风和心力衰竭。

HHT; Osler-Weber-Rendu 综合征； Osler-Weber-Rendu 病； Rendu-Osler-Weber综合征

• 循环系统
• 大脑的动脉

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