左心发育不良综合征

当心脏左侧的部分（二尖瓣、左心室、主动脉瓣和主动脉）未完全发育时，就会发生左心发育不全综合征。这种情况在出生时就存在（先天性）。

左心发育不全是一种罕见的先天性心脏病。它在男性中比在女性中更常见。

与大多数先天性心脏缺陷一样，没有已知的原因。大约 10% 的左心发育不良综合征婴儿也有其他先天缺陷。它还与一些遗传疾病有关，如特纳综合征、雅各布森综合征、13 和 18 三体综合征。

当左心室和其他结构不能正常生长时，出生前就会出现问题，包括：

• 主动脉（将富含氧气的血液从左心室输送到全身的血管）
• 心室的入口和出口
• 二尖瓣和主动脉瓣

这会导致左心室和主动脉发育不良或发育不良。在大多数情况下，左心室和主动脉比正常情况小得多。

在患有这种疾病的婴儿中，心脏的左侧无法向身体输送足够的血液。因此，心脏的右侧必须维持肺部和身体的循环。右心室可以在一段时间内支持肺部和身体的循环，但这种额外的工作量最终会导致右侧心脏衰竭。

唯一存活的可能性是心脏右侧和左侧之间，或动脉和肺动脉（将血液输送到肺部的血管）之间的连接。婴儿通常天生具有以下两种联系：

• 卵圆孔（左右心房之间的孔）
• 动脉导管（连接主动脉和肺动脉的小血管）

这两种联系通常在出生后几天自行关闭。

在患有左心发育不全综合征的婴儿中，通过肺动脉离开心脏右侧的血液通过动脉导管到达主动脉。这是血液进入身体的唯一途径。如果允许左心发育不全综合征婴儿的动脉导管闭合，婴儿可能很快就会死亡，因为血液不会被泵送到身体。已知患有左心发育不良综合征的婴儿通常开始服用药物以保持动脉导管开放。

由于左心几乎没有或没有流出，从肺部返回心脏的血液需要通过卵圆孔或房间隔缺损（连接心脏左右两侧集合腔的孔）回到心脏的右侧。如果没有卵圆孔，或者太小，婴儿可能会死亡。有此问题的婴儿通过手术或使用细而灵活的管（心脏导管插入术）打开心房之间的孔。

起初，左心发育不良的新生儿可能看起来正常。症状可能出现在生命的最初几个小时，但可能需要几天的时间才会出现症状。这些症状可能包括：

• 发蓝（紫绀）或肤色不佳
• 手脚冰凉（四肢）
• 昏睡
• 脉搏差
• 哺乳和喂养不良
• 跳动的心
• 呼吸急促
• 气促

在健康的新生儿中，手脚呈蓝色是对寒冷的反应（这种反应称为外周紫绀）。

胸部或腹部、嘴唇和舌头呈蓝色是异常的（称为中央紫绀）。这是血液中氧气不足的迹象。中枢性紫绀常随着哭泣而加重。

体检可能显示心力衰竭的迹象：

• 比正常心率快
• 昏睡
• 肝脏肿大
• 呼吸急促

此外，不同位置（手腕、腹股沟等）的脉搏可能非常微弱。听胸部时经常（但并非总是）有异常的心音。

测试可能包括：

• 心导管检查
• 心电图（心电图）
• 超声心动图
• 胸部 X 光片

一旦诊断出左心发育不良，婴儿将被收入新生儿重症监护室。可能需要呼吸机（呼吸机）来帮助婴儿呼吸。一种叫做前列腺素 E1 的药物用于通过保持动脉导管开放来保持血液循环到身体。

这些措施并不能解决问题。这种情况总是需要手术。

第一次手术称为诺伍德手术，发生在婴儿出生后的头几天。诺伍德手术包括通过以下方式构建新主动脉：

• 使用肺动脉瓣和动脉
• 将发育不良的旧主动脉和冠状动脉连接到新主动脉
• 去除心房之间的壁（房间隔）
• 从右心室或全身动脉到肺动脉进行人工连接，以保持血液流向肺部（称为分流）

可以使用 Norwood 程序的变体，称为 Sano 程序。该过程创建了右心室与肺动脉的连接。

之后，在大多数情况下，婴儿会回家。孩子需要每天服用药物，并由儿科心脏病专家密切跟踪，他将决定何时进行第二阶段手术。

手术的第二阶段称为 Glenn 分流术或半丰坦手术。它也被称为腔肺分流。该程序将携带蓝色血液的主要静脉从身体的上半部分（上腔静脉）直接连接到通向肺部的血管（肺动脉）以获取氧气。手术最常在孩子 4 至 6 个月大时进行。

在 I 和 II 阶段，孩子可能仍然显得有些发青（紫绀）。

第三阶段，最后一步，称为丰坦手术。从身体（下腔静脉）携带蓝色血液的其余静脉直接与血管连接到肺部。右心室现在仅用作身体的泵室（不再是肺和身体）。这种手术通常在婴儿 18 个月至 4 岁时进行。在这最后一步之后，孩子不再发绀并且血液中的含氧量正常。

如果某些人在 20 多岁或 30 多岁时出现难以控制的心律失常或其他 Fontan 手术并发症，则可能需要进行更多手术。

一些医生认为心脏移植可以替代三步手术。但是可供小婴儿使用的捐赠心脏很少。

如果不及时治疗，发育不良的左心综合征是致命的。随着手术技术和手术后护理的改善，分阶段修复的存活率继续上升。第一阶段后的存活率超过 75%。活过第一年的孩子有很好的长期生存机会。

孩子手术后的结果取决于右心室的大小和功能。

并发症包括：

• 人工分流器堵塞
• 可导致中风或肺栓塞的血栓
• 长期（慢性）腹泻（来自一种称为蛋白质丢失性肠病的疾病）
• 腹部（腹水）和肺部（胸腔积液）中的液体
• 心脏衰竭
• 不规则、快速的心律（心律失常）
• 中风和其他神经系统并发症
• 神经功能障碍
• 猝死

如果您的婴儿出现以下情况，请立即联系您的医疗保健提供者：

• 少吃（减少喂食）
• 有蓝色（紫绀）皮肤
• 呼吸方式有新变化

没有已知的左心发育不良综合征的预防措施。与许多先天性疾病一样，左心发育不良综合征的原因尚不确定，并且与母亲的疾病或行为无关。

HLHS;先天性心脏 - 发育不良的左心；发绀性心脏病 - 左心发育不良

• 心脏 - 中间部分
• 心脏 - 前视图
• 左心发育不良综合征

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