威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征是一种罕见的疾病，可导致发育问题。

威廉姆斯综合征是由于第 7 号染色体上没有 25 到 27 个基因的副本引起的。

• 在大多数情况下，基因变化（突变）会自行发生，无论是在婴儿发育的精子还是卵子中。
• 然而，一旦有人携带了基因改变，他们的孩子就有 50% 的机会遗传它。

缺失的基因之一是产生弹性蛋白的基因。这是一种蛋白质，可以使体内的血管和其他组织伸展。在这种情况下，缺少该基因的副本很可能会导致血管变窄、皮肤有弹性和关节灵活。

威廉姆斯综合征的症状是：

• 喂养问题，包括绞痛、反流和呕吐
• 小指向内弯曲
  
• 凹陷的胸部
• 心脏病或血管问题
  
• 发育迟缓、轻度至中度智力障碍、学习障碍
• 迟到的讲话，以后可能会变成强大的口语能力和强大的听力学习
  
• 容易分心，注意力缺陷多动障碍 (ADHD)
• 性格特征包括非常友好、信任陌生人、害怕大声或身体接触以及对音乐感兴趣
• 短，与其他家庭成员相比

威廉姆斯综合征患者的面部和嘴巴可能显示：

• 扁平的鼻梁，小上翘的鼻子
• 从鼻子到上唇的皮肤长脊
• 突出的嘴唇张开嘴
• 覆盖内眼角的皮肤
• 部分缺失的牙齿、有缺陷的牙釉质或小而宽的牙齿

迹象包括：

• 部分血管变窄
• 远视
• 牙齿问题，例如牙齿间距很大
• 高血钙水平可能导致癫痫发作和肌肉僵硬
• 高血压
• 随着年龄的增长，关节松动可能会变成僵硬
• 眼睛虹膜中不寻常的星状图案

威廉姆斯综合征的测试包括：

• 血压检查
• 对缺失的 7 号染色体进行血液检测（FISH 检测）
• 尿液和血液检测钙水平
• 超声心动图联合多普勒超声
• 肾脏超声

威廉姆斯综合征无法治愈。避免服用额外的钙和维生素 D。如果发生高血钙，请进行治疗。血管变窄可能是一个主要的健康问题。治疗取决于它的严重程度。

物理治疗对关节僵硬的人有帮助。发育和言语治疗也有帮助。例如，拥有强大的语言技能可以帮助弥补其他弱点。其他治疗基于患者的症状。

由具有威廉姆斯综合征经验的遗传学家协调治疗会有所帮助。

支持小组有助于提供情感支持以及提供和接受实用建议。以下组织提供了有关威廉姆斯综合症的其他信息：

威廉姆斯综合症协会——williams-syndrome.org

大多数患有威廉姆斯综合症的人：

• 有一定的智力障碍。
• 由于各种医疗问题和其他可能的并发症，不会像正常人一样长寿。
• 需要全职照顾者，并且经常住在有人监督的集体住宅中。

并发症可能包括：

• 肾脏中的钙沉积和其他肾脏问题
• 死亡（在极少数情况下因麻醉而死亡）
• 血管狭窄引起的心力衰竭
• 腹部疼痛

威廉姆斯综合征的许多症状和体征在出生时可能并不明显。如果您的孩子有与威廉姆斯综合征相似的特征，请致电您的医疗保健提供者。如果您有威廉姆斯综合征家族史，请寻求遗传咨询。

没有已知的方法可以预防导致威廉姆斯综合征的遗传问题。有威廉姆斯综合征家族史并希望怀孕的夫妇可以进行产前检测。

Williams-Beuren 综合征；工作分解结构； Beuren 综合征; 7q11.23 缺失综合征；小精灵脸综合征

• 低鼻梁
• 染色体和 DNA

莫里斯 CA。威廉姆斯综合征。见：Pagon RA、Adam MP、Ardinger HH 等人编辑。 基因评论.华盛顿大学，西雅图，WA。 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249。 2017 年 3 月 23 日更新。2019 年 11 月 5 日访问。

NLM 遗传学主页参考网站。威廉姆斯综合征。 ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome。 2014 年 12 月更新。2019 年 11 月 5 日访问。