粘多糖贮积症Ⅰ型

I 型粘多糖贮积症 (MPS I) 是一种罕见的疾病，其中身体缺少或没有足够的酶来分解糖分子的长链。这些分子链称为糖胺聚糖（以前称为粘多糖）。结果，这些分子在身体的不同部位积聚并导致各种健康问题。

该病症属于一组称为粘多糖贮积症 (MPS) 的疾病。 MPS I 是最常见的。

还有几种其他类型的 MPS，包括：

• MPS II（亨特综合征）
• MPS III（Sanfilippo 综合征）
• MPS IV（莫基奥综合征）

MPS I 是遗传的，这意味着您的父母必须将疾病传染给您。如果父母双方都携带与这种情况相关的基因的非工作副本，那么他们的每个孩子都有 25%（四分之一）的机会患上这种疾病。

患有 MPS I 的人不会制造一种称为溶酶体 α-L-艾杜糖苷酸酶的酶。这种酶有助于分解称为糖胺聚糖的长链糖分子。这些分子遍布全身，通常存在于粘液和关节周围的液体中。

没有这种酶，糖胺聚糖就会积聚并损害器官，包括心脏。症状可以从轻微到严重。轻症称为减毒 MPS I，重度称为重度 MPS I。

MPS I 的症状最常出现在 3 至 8 岁之间。患有严重 MPS I 的儿童比较轻的儿童更早出现症状。

其中一些症状包括：

• 脊椎骨异常
• 无法完全张开手指（爪手）
• 多云的角膜
• 耳聋
• 停止增长
• 心脏瓣膜问题
• 关节疾病，包括僵硬
• 在严重的 MPS I 中，智力障碍会随着时间的推移而恶化
• 厚而粗糙的五官，鼻梁低

在某些州，婴儿接受 MPS I 测试作为新生儿筛查测试的一部分。

根据症状可能进行的其他测试包括：

• 心电图
• α-L-艾杜糖苷酸酶 (IDUA) 基因变化的基因检测
• 尿液检测额外粘多糖
• 脊柱X光片

可能会推荐酶替代疗法。该药物称为laronidase (Aldurazyme)，通过静脉给药（IV，静脉内）。它取代了缺失的酶。请咨询您孩子的提供者以获取更多信息。

已经尝试过骨髓移植。治疗结果喜忧参半。

其他治疗取决于受影响的器官。

这些资源可以提供有关 MPS I 的更多信息：

• 国家 MPS 协会 -- mpssociety.org
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH 遗传和罕见病信息中心——rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

患有严重 MPS I 的儿童通常表现不佳。他们的健康问题随着时间的推移而恶化，导致 10 岁时死亡。

患有轻度（较轻） MPS I 的儿童健康问题较少，许多人在成年后过着相当正常的生活。

如果出现以下情况，请致电您的提供商：

• 您有 MPS I 家族史并正在考虑要孩子
• 您的孩子开始出现 MPS I 的症状

专家建议对有 MPS I 家族史并考虑生育的夫妇进行遗传咨询和检测。可以进行产前检查。

α-L-艾杜糖醛酸缺乏症; I型粘多糖贮积症;严重 MPS I；衰减 MPS I； MPS I H; MPS I S; Hurler 综合征; Scheie 综合征; Hurler-Scheie 综合征; MPS 1 小时/秒；溶酶体贮积病-粘多糖贮积症I型

• 低鼻梁

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