亨特综合征：是什么，诊断，症状和治疗

内容

• 亨特综合症的症状
• 诊断方法
• 亨特综合征的治疗

亨特综合症，也称为II型粘多糖贮积症或MPS II型，是一种罕见的遗传病，在男性中更为常见，其特征是缺乏一种酶Iduronate-2-Sulfatase，该酶对人体的正常功能至关重要。

由于该酶活性的降低，细胞内物质的积累会导致严重的症状和进行性进化，例如关节僵硬，心脏和呼吸系统变化，皮肤病变的出现和神经系统变化。 。

亨特综合症的症状

亨特综合症的症状，疾病进展的速度和严重程度因人而异，该疾病的主要特征是：

• 神经系统变化，可能有精神缺陷；
• 肝脾肿大，是肝脏和脾脏的肿大，导致腹部增大；
• 关节刚度；
• 脸庞粗大，不成比例，例如头大，鼻子宽，嘴唇厚；
• 听力损失；
• 视网膜变性；
• 搬家困难；
• 经常呼吸道感染；
• 说话困难；
• 皮肤病变的外观；
• 疝气的存在，主要是脐带和腹股沟。

在更严重的情况下，还可能出现心脏变化，心脏功能下降和呼吸变化，这可能会导致气道阻塞并增加呼吸道感染的机会，这很严重。

由于症状在疾病患者中表现和发展的不同，因此预期寿命也是可变的，当症状较严重时，在生命的第一个十年和第二个十年之间有更大的死亡机会。

诊断方法

遗传学家或全科医生根据人的症状和特定检查的结果对亨特氏综合症进行诊断。重要的是，诊断不仅要根据临床表现进行，因为其特征与其他黏多糖多糖的特征非常相似，并且医生下令进行更具体的测试也很重要。了解有关粘多糖贮积病及其识别方法的更多信息。

因此，重要的是测量尿液中的糖胺聚糖，并且主要是评估成纤维细胞和血浆中艾杜糖酯-2-硫酸酯酶的活性水平。此外，通常建议使用其他检查来检查症状的严重性，例如超声检查，评估呼吸能力的检查，听力测验，神经学检查，眼科检查以及颅骨和脊柱的共振。

亨特综合征的治疗

亨特氏综合症的治疗方法因人所呈现的特征而异，但是医生通常建议进行酶替代，以防止疾病的进展和并发症的出现。

另外，医生建议针对所出现的症状进行特殊治疗以及职业治疗和物理治疗，以刺激综合症患者的言语和运动，例如预防运动和言语障碍。