软骨形成

软骨形成是一种罕见的生长激素缺乏症，其中骨骼和软骨的发育存在缺陷。

软骨形成是遗传的，这意味着它会通过家族遗传。

已知某些类型是隐性的，这意味着父母双方都携带有缺陷的基因。随后的孩子受到影响的几率是 25%。

症状可能包括：

• 非常短的躯干、手臂、腿和脖子
• 头部相对于躯干显得较大
• 下颚小
• 窄胸

X 射线显示与该病症相关的骨骼问题。

目前没有治疗方法。与您的医疗保健提供者讨论护理决定。

您可能想寻求遗传咨询。

结果通常很差。由于与异常小胸部相关的呼吸问题，许多患有软骨形成的婴儿在出生后不久就会死产或死亡。

这种情况在生命早期通常是致命的。

这种情况通常在婴儿的第一次检查中被诊断出来。

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