鲁宾斯坦-泰比综合征

Rubinstein-Taybi 综合征 (RTS) 是一种遗传性疾病。它涉及宽大的拇指和脚趾、身材矮小、独特的面部特征和不同程度的智力障碍。

RTS 是一种罕见的情况。基因的变异 CREBBP 和 EP300 在一些患有这种疾病的人身上看到。

有些人完全没有基因。这在有更严重问题的人中更为典型。

大多数病例是散发的（不是通过家庭传播的）。它们可能是由于精子或卵细胞中或受孕时出现的新遗传缺陷造成的。

症状包括：

• 扩大拇指和大脚趾
• 便秘
• 身上多余的毛发（多毛症）
• 心脏缺陷，可能需要手术
• 智力残疾
• 癫痫发作
• 出生后身材矮小很明显
• 认知技能发展缓慢
• 运动技能发展缓慢并伴有低肌张力

其他体征和症状可能包括：

• 没有或多余的肾脏，以及肾脏或膀胱的其他问题
• 中面部骨骼发育不全
• 步态不稳或僵硬
• 下斜眼
• 低位耳朵或畸形耳朵
• 眼睑下垂（下垂）
• 白内障
• 缺损（眼睛虹膜的缺陷）
• 小头畸形（头过小）
• 牙齿拥挤的狭窄、小或凹陷的嘴
• 突出或“喙”鼻子
• 浓密的拱形眉毛，长长的睫毛
• 未降睾丸（隐睾症）或其他睾丸问题

医疗保健提供者将进行体检。也可以进行血液检查和 X 光检查。

可以进行基因测试以确定与该疾病相关的基因是否缺失或改变。

RTS 没有特定的治疗方法。但是，以下治疗方法可用于管理通常与该病症相关的问题。

• 修复拇指或脚趾骨骼的手术有时可以改善抓握力或缓解不适。
• 早期干预计划和特殊教育以解决发育障碍。
• 转介给行为专家和家庭成员支持小组。
• 心脏缺陷、听力损失和眼睛异常的医疗。
• 治疗便秘和胃食管反流 (GERD)。

美国 Rubinstein-Taybi 父母团体：www.rubinstein-taybi.com

大多数儿童可以在初级阶段学习阅读。大多数儿童的运动发育延迟，但平均而言，他们会在 2 1/2 岁时学会走路。

并发症取决于身体的哪个部位受到影响。并发症可能包括：

• 婴儿的喂养问题
• 反复耳部感染和听力损失
• 心脏形状的问题
• 心跳异常
• 皮肤疤痕

如果提供者发现 RTS 的迹象，建议与遗传学家预约。

对于计划怀孕的有这种疾病家族史的夫妇，建议进行遗传咨询。

鲁宾斯坦综合征，RTS

Burkardt DD，格雷厄姆 JM。身体大小和比例异常。在：Ryeritz RE、Korf BR、Grody WW，编辑。 Emery 和 Rimoin 的医学遗传学和基因组学原理和实践.第 7 版。马萨诸塞州剑桥：爱思唯尔学术出版社； 2019 年：第 4 章。

努斯鲍姆 RL、麦金尼斯 RR、威拉德 HF。发育遗传学和出生缺陷。在：Nussbaum RL，McInnes RR，Willard HF，编辑。 汤普森和汤普森医学遗传学.第 8 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 14 章。

史蒂文斯 CA。鲁宾斯坦-泰比综合征。 基因评论. 2014;8。 PMID：20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699。 2014 年 8 月 7 日更新。2019 年 7 月 30 日访问。