高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白 E 综合征是一种罕见的遗传性疾病。它会导致皮肤、鼻窦、肺、骨骼和牙齿出现问题。

高免疫球蛋白 E 综合征也称为 Job 综合征。它以圣经人物约伯的名字命名，他的忠诚受到了皮肤溃疡和脓疱的折磨。患有这种疾病的人有长期严重的皮肤感染。

这些症状最常出现在儿童时期，但由于这种疾病非常罕见，通常需要数年时间才能做出正确的诊断。

最近的研究表明，这种疾病通常是由发生在体内的基因变化（突变）引起的。 状态317 号染色体上的基因。这种基因异常如何导致疾病症状尚不清楚。然而，患有这种疾病的人的一种叫做 IgE 的抗体水平高于正常水平。

症状包括：

• 骨骼和牙齿缺陷，包括骨折和乳牙脱落
• 湿疹
• 皮肤脓肿和感染
• 反复鼻窦感染
• 反复肺部感染

体检可能显示：

• 脊柱弯曲（脊柱后凸）
• 骨髓炎
• 重复鼻窦感染

用于确认诊断的测试包括：

• 绝对嗜酸性粒细胞计数
• CBC 与血液分类
• 血清球蛋白电泳寻找高血 IgE 水平
• 基因检测 状态3 基因

眼科检查可能会发现干眼症的迹象。

胸部 X 光检查可能会发现肺脓肿。

可能进行的其他测试：

• 胸部CT扫描
• 受感染站点的文化
• 用于检查免疫系统部分的特殊血液测试
• 骨头的X光片
• 鼻窦CT扫描

结合高 IgE 综合征不同问题的评分系统可用于帮助做出诊断。

这种情况没有已知的治愈方法。治疗的目标是控制感染。药物包括：

• 抗生素
• 抗真菌和抗病毒药物（如适用）

有时需要手术引流脓肿。

如果您有严重感染，通过静脉 (IV) 给予的伽马球蛋白可能有助于增强免疫系统。

高 IgE 综合征是一种终生慢性病。每一种新的感染都需要治疗。

并发症可能包括：

• 反复感染
• 败血症

如果您有高 IgE 综合征的症状，请致电您的医疗保健提供者。

没有行之有效的方法来预防高 IgE 综合征。良好的一般卫生有助于预防皮肤感染。

一些提供者可能会为患有多种感染的人推荐预防性抗生素，尤其是患有 金黄色葡萄球菌.这种治疗不会改变病情，但可以减轻并发症。

工作综合症；高IgE综合征

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