Chediak-Higashi 综合征

Chediak-Higashi 综合征是一种罕见的免疫和神经系统疾病。它涉及浅色的头发、眼睛和皮肤。

Chediak-Higashi 综合征通过家族遗传（继承）。它是一种常染色体隐性遗传病。这意味着父母双方都是该基因非工作拷贝的携带者。每个父母都必须将他们的非工作基因传递给孩子，让他们表现出疾病的症状。

已发现缺陷 莱斯特 （也叫 CHS1) 基因。这种疾病的主要缺陷是在皮肤细胞和某些白细胞中通常存在的某些物质中发现的。

患有这种疾病的儿童可能有：

• 银色头发，浅色眼睛（白化病）
• 肺部、皮肤和粘膜感染增加
• 生涩的眼球运动（眼球震颤）

受影响的儿童感染某些病毒，如爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV)，可导致类似于血癌淋巴瘤的危及生命的疾病。

其他症状可能包括：

• 视力下降
• 智力残疾
• 肌肉无力
• 四肢神经问题（周围神经病变）
• 流鼻血或容易瘀伤
• 麻木
• 震颤
• 癫痫发作
• 对强光敏感（畏光）
• 走路不稳（共济失调）

医疗保健提供者将进行体检。这可能显示脾脏或肝脏肿胀或黄疸的迹象。

可以进行的测试包括：

• 全血细胞计数，包括白细胞计数
• 血小板计数
• 血培养和涂片
• 脑部 MRI 或 CT
• 脑电图
• 肌电图
• 神经传导测试

Chediak-Higashi 综合征没有特定的治疗方法。在疾病早期进行的骨髓移植似乎在几名患者中取得了成功。

抗生素用于治疗感染。抗病毒药物，如阿昔洛韦和化疗药物常用于疾病的加速阶段。根据需要给予血液和血小板输注。在某些情况下，可能需要手术引流脓肿。

全国罕见疾病组织 (NORD) --rarediseases.org

死亡通常发生在生命的前 10 年，由长期（慢性）感染或导致淋巴瘤样疾病的加速疾病引起。然而，一些受影响的儿童存活时间更长。

并发症可能包括：

• 涉及某些类型细菌的频繁感染
• 由EBV等病毒感染引发的淋巴瘤样癌症
• 早逝

如果您有这种疾病的家族史并且您计划要孩子，请致电您的提供者。

如果您的孩子出现 Chediak-Higashi 综合征的症状，请咨询您的提供者。

如果您有 Chediak-Higashi 家族史，建议在怀孕前进行遗传咨询。

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