大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症 (EB) 是一组在轻微损伤后形成皮肤水疱的疾病。它在家庭中流传。

EB 有四种主要类型。他们是：

• 营养不良性大疱性表皮松解症
• 单纯性大疱性表皮松解症
• 半桥粒大疱性表皮松解症
• 交界性大疱性表皮松解症

另一种罕见的 EB 被称为大疱性表皮松解症。这种形式在出生后发展。这是一种自身免疫性疾病，这意味着身体会攻击自己。

EB 可以从轻微到致命。次要形式导致皮肤起泡。致命形式会影响其他器官。大多数类型的这种情况在出生时或不久之后开始。尽管现在大多数人都可以使用特定的遗传标记，但很难确定一个人的确切类型的 EB。

家族史是一个危险因素。如果父母有这种情况，风险会更高。

根据 EB 的形式，症状可能包括：

• 脱发（脱发）
• 眼睛和鼻子周围有水泡
• 口腔和喉咙内或周围出现水泡，导致喂养问题或吞咽困难
• 由于轻微受伤或温度变化导致皮肤上的水泡，尤其是脚部
• 出生时出现的水泡
• 牙齿问题，如蛀牙
• 声音嘶哑、咳嗽或其他呼吸问题
• 先前受伤的皮肤上有微小的白色肿块
• 指甲脱落或指甲变形

您的医疗保健提供者将检查您的皮肤以诊断 EB。

用于确认诊断的测试包括：

• 基因检测
• 皮肤活检
• 显微镜下皮肤样本的特殊测试

皮肤试验可用于识别 EB 的形式。

可以进行的其他测试包括：

• 贫血验血
• 如果伤口愈合不良，培养检查细菌感染
• 如果症状包括吞咽问题，则进行上消化道内窥镜检查或上消化道检查

对于患有或可能患有 EB 的婴儿，将经常检查生长率。

治疗的目标是防止水泡形成并避免并发症。其他治疗将取决于病情的严重程度。

家庭护理

在家中遵循以下准则：

• 照顾好你的皮肤，防止感染。
• 如果起泡的区域结痂或生硬，请遵循您的提供者的建议。您可能需要定期进行漩涡疗法，并将抗生素软膏涂抹在类似伤口的区域。如果您需要绷带或敷料，您的提供者会告诉您，如果需要，使用什么类型。
• 如果您有吞咽问题，您可能需要短期使用口服类固醇药物。如果口腔或喉咙感染念珠菌（酵母菌），您可能还需要吃药。
• 注意口腔健康，定期检查牙齿。最好去看有治疗 EB 患者经验的牙医。
• 吃健康的饮食。当您有很多皮肤损伤时，您可能需要额外的卡路里和蛋白质来帮助您的皮肤愈合。如果您的嘴里有溃疡，请选择柔软的食物，避免坚果、薯片和其他松脆的食物。营养师可以帮助您控制饮食。
• 做物理治疗师向您展示的锻炼有助于保持关节和肌肉活动。

手术

治疗这种情况的手术可能包括：

• 疮口较深的地方植皮
• 如果食管变窄，则扩张（变宽）食道
• 手部畸形修复
• 去除任何发生的鳞状细胞癌（一种皮肤癌）

其他治疗

这种情况的其他治疗方法可能包括：

• 抑制免疫系统的药物可用于这种疾病的自身免疫形式。
• 正在研究蛋白质和基因疗法以及干扰素药物的使用。

前景取决于疾病的严重程度。

起泡区域的感染很常见。

轻度形式的 EB 会随着年龄的增长而改善。非常严重的 EB 形式具有非常高的死亡率。

在严重的情况下，水泡形成后的疤痕可能会导致：

• 挛缩畸形（例如，手指、肘部和膝盖处）和其他畸形
• 如果口腔和食道受到影响，则会出现吞咽问题
• 手指和脚趾融合
• 疤痕造成的活动受限

这些并发症可能发生：

• 贫血
• 严重疾病的寿命缩短
• 食管狭窄
• 眼睛问题，包括失明
• 感染，包括败血症（血液或组织感染）
• 手脚功能丧失
• 肌营养不良症
• 牙周疾病
• 喂养困难导致严重营养不良，导致无法茁壮成长
• 鳞状细胞皮肤癌

如果您的婴儿在出生后不久出现任何水泡，请致电您的提供者。如果您有 EB 家族史并计划生育，您可能需要接受遗传咨询。

对于有任何形式的大疱性表皮松解症家族史的准父母，建议进行遗传咨询。

在怀孕期间，可以使用称为绒毛膜绒毛取样的测试来测试婴儿。对于生育 EB 孩子的高风险夫妇，该测试最早可在怀孕第 8 至 10 周进行。与您的提供商交谈。

为防止皮肤损伤和起水泡，请在肘部、膝盖、脚踝和臀部等易受伤区域周围佩戴衬垫。避免接触性运动。

如果您患有 EB acquisita 并且使用类固醇超过 1 个月，您可能需要补充钙和维生素 D。这些补充剂可能有助于预防骨质疏松症（骨骼变薄）。

EB;交界性大疱性表皮松解症；营养不良性大疱性表皮松解症;半桥粒大疱性表皮松解症； Weber-Cockayne 综合征；单纯性大疱性表皮松解症

• 大疱性表皮松解症，显性营养不良
• 大疱性表皮松解症，营养不良

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