Ehlers-Danlos 综合征

Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 是一组遗传性疾病，其特征是关节极度松弛、皮肤非常有弹性（超弹性），容易瘀伤，血管容易受损。

EDS 有六种主要类型和至少五种次要类型。

各种基因变化（突变）会导致胶原蛋白出现问题。这是提供强度和结构的材料：

• 皮肤
• 骨
• 血管
• 内部器官

异常的胶原蛋白导致与 EDS 相关的症状。在某些形式的综合征中，可能会发生内脏破裂或心脏瓣膜异常。

在某些情况下，家族史是一个危险因素。

EDS 的症状包括：

• 背疼
• 双节性
• 容易受损、瘀伤和有弹性的皮肤
• 容易留下疤痕和伤口愈合不良
• 扁平足
• 增加关节活动度，关节爆裂，早期关节炎
• 关节脱位
• 关节痛
• 怀孕期间胎膜早破
• 非常柔软和天鹅绒般的皮肤
• 视力问题

医疗保健提供者的检查可能会显示：

• 变形的眼睛表面（角膜）
• 过度的关节松动和关节过度活动
• 心脏中的二尖瓣关闭不严（二尖瓣脱垂）
• 牙龈感染（牙周炎）
• 肠、子宫或眼球破裂（仅见于血管性 EDS，罕见）
• 柔软、薄或非常有弹性的皮肤

诊断 EDS 的测试包括：

• 胶原蛋白分型（在皮肤活检样本上进行）
• 胶原基因突变检测
• 超声心动图（心脏超声）
• 赖氨酰羟化酶或氧化酶活性（检查胶原蛋白形成）

EDS 没有特定的治疗方法。个别问题和症状会得到适当的评估和护理。通常需要由专门从事康复医学的医生进行物理治疗或评估。

这些资源可以提供有关 EDS 的更多信息：

• 全国罕见病组织——rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• 美国国家医学图书馆遗传学家庭参考资料 -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

患有 EDS 的人通常有正常的寿命。智力正常。

那些患有罕见血管型 EDS 的人发生主要器官或血管破裂的风险更大。这些人猝死的风险很高。

EDS 可能的并发症包括：

• 慢性关节痛
• 早发性关节炎
• 手术伤口无法闭合（或缝线撕裂）
• 怀孕期间胎膜早破
• 主要血管破裂，包括主动脉瘤破裂（仅在血管 EDS 中）
• 子宫或肠道等中空器官破裂（仅在血管 EDS 中）
• 眼球破裂

如果您有 EDS 家族史并且担心自己的风险或计划组建家庭，请致电与您的提供者预约。

如果您或您的孩子有 EDS 症状，请致电与您的提供者预约。

建议有 EDS 家族史的准父母进行遗传咨询。那些计划组建家庭的人应该了解他们拥有的 EDS 类型及其传递给孩子的方式。这可以通过您的提供者或遗传顾问建议的测试和评估来确定。

通过警惕筛查和生活方式的改变，识别任何重大的健康风险可能有助于预防严重的并发症。

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