白化病

白化病是黑色素生成的缺陷。黑色素是体内的一种天然物质，可以为您的头发、皮肤和眼睛的虹膜带来颜色。

当几种遗传缺陷之一使身体无法产生或分布黑色素时，就会发生白化病。

这些缺陷可能会通过家庭遗传（继承）。

最严重的白化病称为眼皮肤白化病。患有这种类型的白化病的人头发、皮肤和虹膜颜色为白色或粉红色。他们也有视力问题。

另一种类型的白化病称为 1 型眼白化病 (OA1)，仅影响眼睛。人的皮肤和眼睛颜色通常在正常范围内。但是，眼科检查会显示眼睛后部（视网膜）没有着色。

Hermansky-Pudlak 综合征 (HPS) 是一种由单一基因改变引起的白化病。它可能与出血性疾病以及肺、肾和肠道疾病一起发生。

白化病患者可能有以下症状之一：

• 头发、皮肤或眼睛的虹膜没有颜色
• 比正常的皮肤和头发更亮
• 皮肤颜色缺失的补丁

许多形式的白化病与以下症状有关：

• 交叉的眼睛
• 感光度
• 快速眼球运动
• 视力问题或功能性失明

基因检测为诊断白化病提供了最准确的方法。如果您有白化病家族史，此类测试会很有帮助。它对已知患有这种疾病的某些人群也很有用。

您的医疗保健提供者也可能会根据您的皮肤、头发和眼睛的外观来诊断病情。称为眼科医生的眼科医生可能会进行视网膜电图检查。这是一项可以揭示与白化病相关的视力问题的测试。当诊断不确定时，称为视觉诱发电位测试的测试可能非常有用。

治疗的目的是缓解症状。这将取决于疾病的严重程度。

治疗包括保护皮肤和眼睛免受阳光照射。去做这个：

• 通过避免阳光照射、使用防晒霜并在暴露在阳光下时完全用衣服遮住来降低晒伤风险。
• 使用具有高防晒系数 (SPF) 的防晒霜。
• 戴上太阳镜（防紫外线）以帮助缓解光敏感。

眼镜通常用于矫正视力问题和眼睛位置。有时建议进行眼部肌肉手术以纠正异常的眼球运动。

以下团体可以提供更多信息和资源：

• 全国白化病和色素减退组织 -- www.albinism.org
• NIH/NLM 遗传学家庭参考资料——ghr.nlm.nih.gov/condition/cular-albinism

白化病通常不会影响寿命。但是，由于肺部疾病或出血问题，HPS 会缩短人的寿命。

白化病患者的活动可能会受到限制，因为他们不能忍受阳光。

这些并发症可能发生：

• 视力下降、失明
• 皮肤癌

如果您有白化病或导致不适的光敏感等症状，请致电您的提供者。如果您发现任何可能是皮肤癌早期迹象的皮肤变化，也请致电。

因为白化病是遗传的，所以遗传咨询很重要。有白化病家族史或颜色很浅的人应该考虑进行遗传咨询。

眼皮肤白化病;眼白化病

• 黑色素

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