颅骨骨发育不良

颅骨发育不良是一种涉及颅骨和领（锁骨）区域骨骼发育异常的疾病。

颅骨发育不良是由异常基因引起的。它作为常染色体显性性状通过家族传递。这意味着您只需要从一位父母那里获得异常基因即可遗传该疾病。

颅骨发育不良是一种先天性疾病，这意味着它在出生前就存在。这种情况同样影响女孩和男孩。

患有锁骨颅骨发育不良的人有一个突出的下巴和眉毛区域。他们的鼻子中间（鼻梁）很宽。

锁骨可能缺失或发育异常。这会将肩膀在身体前方推到一起。

乳牙不会在预期的时间脱落。成人牙齿的发育可能比正常情况晚，并且会长出一组额外的成人牙齿。这会导致牙齿弯曲。

智力水平通常是正常的。

其他症状包括：

• 能够在身体前面接触肩膀
• 囟门延迟闭合（“软点”）
• 关节松动
• 突出的前额（正面凸出）
• 前臂短
• 手指短
• 身材矮小
• 扁平足、脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）和膝关节畸形的风险增加
• 感染导致听力损失的高风险
• 骨密度降低导致骨折风险增加

医疗保健提供者将记录您的家族病史。提供者将进行身体检查，并可能会进行一系列 X 光检查以检查：

• 锁骨下生长
• 肩胛骨下生长
• 骨盆前部区域无法闭合

没有针对它的特定治疗方法，管理取决于每个人的症状。大多数患有这种疾病的人需要：

• 定期牙科护理
• 用于保护颅骨直至闭合的头部装备
• 耳管用于频繁的耳部感染
• 手术纠正任何骨骼异常

有关颅骨发育不良患者及其家人的更多信息和支持，请访问：

• 美国小人物——www.lpaonline.org/about-lpa
• 面部：全国颅面协会——www.faces-cranio.org/
• 儿童颅面协会 -- ccakids.org/

在大多数情况下，骨骼症状引起的问题很少。适当的牙齿护理很重要。

并发症包括牙齿问题和肩关节脱位。

如果您有以下情况，请致电您的医疗保健提供者：

• 有锁骨颅骨发育不良家族史并计划生育。
• 有类似症状的孩子。

如果有颅骨发育不良家族史或个人史的人计划生育，则遗传咨询是合适的。这种疾病可能在怀孕期间被诊断出来。

颅骨发育不良;牙骨发育不良;玛丽-桑顿综合征；液晶显示器；颅骨发育不良;骨牙发育不良

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