遗传学

遗传学是对遗传的研究，是父母将某些基因传给孩子的过程。一个人的外貌——身高、头发颜色、肤色和眼睛颜色——是由基因决定的。受遗传影响的其他特征是：

• 患某些疾病的可能性
• 心理能力
• 天赋

通过家族（继承）传递的异常特征（异常）可能：

• 对您的健康或幸福没有影响。例如，该特征可能只会导致白发或比正常情况更长的耳垂。
• 只有轻微的影响，例如色盲。
• 对您的生活质量或寿命有重大影响。

对于大多数遗传疾病，建议进行遗传咨询。如果其中一方患有遗传疾病，许多夫妇可能还想寻求产前诊断。

人类有46条染色体的细胞。它们由 2 条决定性别的染色体（X 和 Y 染色体）和 22 对非性（常染色体）染色体组成。男性为“46,XY”，女性为“46,XX”。染色体由称为DNA的遗传信息链组成。每条染色体都包含称为基因的 DNA 部分。这些基因携带您的身体制造某些蛋白质所需的信息。

每对常染色体包含一条来自母亲的染色体和一条来自父亲的染色体。一对中的每条染色体携带的信息基本相同；也就是说，每个染色体对都有相同的基因。有时这些基因会有轻微的变异。这些变异发生在不到 1% 的 DNA 序列中。具有这些变异的基因称为等位基因。

其中一些变异可能导致基因异常。异常基因可能导致异常蛋白质或异常量的正常蛋白质。在一对常染色体中，每个基因都有两个副本，每个基因都有一个副本。如果这些基因中的一个异常，另一个可能会产生足够的蛋白质，从而不会发生疾病。当这种情况发生时，异常基因被称为隐性基因。据说隐性基因以常染色体隐性或 X 连锁模式遗传。如果存在异常基因的两个拷贝，则可能会发生疾病。

然而，如果只需要一个异常基因来产生疾病，就会导致显性遗传病。在显性疾病的情况下，如果从母亲或父亲那里遗传了一个异常基因，孩子很可能会患上这种疾病。

具有一个异常基因的人被称为该基因的杂合子。如果一个孩子从父母双方那里得到一个异常的隐性疾病基因，这个孩子就会表现出这种疾病，并且该基因是纯合的（或复合杂合的）。

遗传病

几乎所有的疾病都有遗传成分。但是，该组件的重要性各不相同。基因在其中发挥重要作用的疾病（遗传病）可分为：

• 单基因缺陷
• 染色体疾病
• 多因素

单基因疾病（也称为孟德尔疾病）是由一个特定基因的缺陷引起的。单基因缺陷很少见。但由于已知的单基因疾病有数千种，它们的综合影响是巨大的。

单基因疾病的特征在于它们如何在家族中遗传。单基因遗传有6种基本模式：

• 常染色体显性
• 常染色体隐性遗传
• X连锁显性
• X连锁隐性
• Y连锁遗传
• 母体（线粒体）遗传

观察到的基因效应（疾病的出现）称为表型。

在常染色体显性遗传中，异常或异常通常出现在每一代。每次受影响的父母，无论是男性还是女性，生一个孩子，该孩子都有 50% 的机会遗传这种疾病。

携带一个隐性疾病基因拷贝的人被称为携带者。携带者通常没有这种疾病的症状。但是，通常可以通过敏感的实验室测试找到该基因。

在常染色体隐性遗传中，受影响个体的父母可能不会患病（他们是携带者）。平均而言，每次怀孕时，携带者父母的孩子患上这种疾病的几率为 25%。男性和女性儿童受到影响的可能性相同。对于有常染色体隐性遗传病症状的孩子，孩子必须从父母双方那里获得异常基因。因为大多数隐性疾病都很罕见，如果父母有亲属关系，孩子患隐性疾病的风险就会增加。相关个体更有可能从共同祖先那里继承了相同的稀有基因。

在 X 连锁隐性遗传中，男性患病的几率远高于女性。由于异常基因携带在 X（女性）染色体上，男性不会将其遗传给他们的儿子（他们将从父亲那里获得 Y 染色体）。然而，他们确实把它传给了他们的女儿。在女性中，一条正常 X 染色体的存在掩盖了 X 染色体与异常基因的影响。因此，几乎所有受感染男性的女儿看起来都正常，但她们都是异常基因的携带者。这些女儿每生一个儿子，儿子就有50%的几率得到异常基因。

在 X 连锁显性遗传中，即使存在正常的 X 染色体，女性也会出现异常基因。由于男性将 Y 染色体传给他们的儿子，因此受影响的男性不会有受影响的儿子。然而，他们所有的女儿都会受到影响。受影响女性的儿子或女儿将有 50% 的机会患上这种疾病。

单基因疾病的例子

常染色体隐性遗传：

• ADA 缺乏症（有时称为“泡沫男孩”病）
• α-1-抗胰蛋白酶 (AAT) 缺乏症
• 囊性纤维化 (CF)
• 苯丙酮尿症 (PKU)
• 镰状细胞性贫血

X连锁隐性：

• 杜氏肌营养不良症
• 血友病A

常染色体显性：

• 家族性高胆固醇血症
• 马凡综合征

X连锁显性：

只有少数罕见的疾病是 X 连锁显性的。其中之一是低磷佝偻病，也称为抗维生素 D 佝偻病。

染色体异常

在染色体疾病中，缺陷是由于整个染色体或染色体片段中包含的基因过多或缺乏所致。

染色体疾病包括：

• 22q11.2 微缺失综合征
• 唐氏综合症
• 克氏综合征
• 特纳综合征

多因素障碍

许多最常见的疾病是由多种基因和环境因素（例如，母亲的疾病和药物）的相互作用引起的。这些包括：

• 哮喘
• 癌症
• 冠状动脉心脏疾病
• 糖尿病
• 高血压
• 中风

线粒体 DNA 相关疾病

线粒体是在人体大部分细胞中发现的小结构。它们负责细胞内的能量产生。线粒体包含自己的私人 DNA。

近年来，许多疾病已被证明是由线粒体 DNA 的变化（突变）引起的。由于线粒体仅来自雌性卵子，因此大多数与线粒体 DNA 相关的疾病都是从母体遗传下来的。

线粒体 DNA 相关疾病可出现在任何年龄。他们有各种各样的症状和体征。这些疾病可能导致：

• 失明
• 发育迟缓
• 肠胃问题
• 听力损失
• 心律问题
• 代谢紊乱
• 身材矮小

其他一些疾病也称为线粒体疾病，但它们不涉及线粒体 DNA 的突变。这些疾病通常是单基因缺陷。它们遵循与其他单基因疾病相同的遗传模式。大多数是常染色体隐性遗传。

纯合子；遗产;杂合的；继承模式；遗传和疾病；遗传;遗传标记

• 遗传学

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