了解软骨病是什么

内容

• 与软骨发育不全相关的主要变化
• 软骨病的原因
• 软骨炎的诊断
• 软骨症治疗
• 软骨发育不全的物理疗法

软骨发育不全是侏儒症的一种，由遗传改变引起，使个体的身材比正常人低，并伴有大小不等的四肢和躯干，腿部呈弓形。此外，患有这种遗传病的成年人还拥有大而短的手指，手长，头部增大，非常特殊的面部特征，前额突出，眼睛之间的区域变平，难以伸直手臂。

软骨发育不全是长骨生长不足的结果，是一种矮人症，这种矮人症造就了世界上最小的人，可以导致成年人身高60厘米。

与软骨发育不全相关的主要变化

软骨病患者面临的主要变化和问题是：

• 身体限制 与骨骼变形和身高有关，因为公共场所通常不适应且无障碍环境；
• 呼吸问题 如睡眠呼吸暂停和气道阻塞；
• 脑积水，因为颅骨较窄，导致颅骨内液体异常积聚，导致肿胀和压力增加；
• 肥胖 这可能导致关节问题并增加出现心脏问题的机会；
• 牙齿问题 因为牙弓比正常的小，所以牙齿也没有对准和重叠。
• 不满和社会问题 它们可能会影响患有这种疾病的人，因为他们可能会对自己的外表感到不满意，从而导致对自卑感和社会问题的错误认识。

尽管会引起一些身体上的问题和局限性，但是软骨症是一种遗传改变，不会影响智力。

软骨病的原因

软骨病是由与骨骼生长相关的基因突变引起的，导致其异常发育。这种改变可以在家庭中孤立地发生，也可以通过遗传继承的形式从父母那里传给孩子。因此，患有软骨发育不良的父母有大约50％的机会生下具有相同状况的孩子。

软骨炎的诊断

可以在孕妇怀孕时（早在怀孕的第6个月）通过产前超声检查或超声检查来诊断软骨炎，因为骨头的大小减小了，而且缩短了。或通过对婴儿四肢的常规X射线照相。

但是，可能会出现这种疾病，只有在婴儿出生后以后才通过常规的婴儿四肢X光片进行诊断，因为父母和儿科医生可能不会注意到该问题，因为新生儿通常相对于躯干而言四肢短。

此外，当婴儿四肢的超声或X射线检查不足以确认该疾病的诊断时，可以进行基因检测，以鉴定导致这种类型疾病的基因是否有任何变化。侏儒症。

软骨症治疗

目前尚无治疗软骨发育不全的方法，但骨科医生可以指出一些治疗方法，例如矫正姿势和增强肌肉的物理疗法，定期进行体育锻炼以及对社会融合的随访，以改善生活质量。

应该从出生起就对患有这种遗传问题的婴儿进行监测，并应在其一生中进行随访，以便可以定期评估其健康状况。

此外，打算怀孕的软骨发育不全的妇女在怀孕期间可能有较高的并发症风险，因为婴儿的腹部空间较小，这增加了婴儿早产的机会。

软骨发育不全的物理疗法

物理化学疗法在软骨发育不全中的作用不是治愈疾病，而是改善个人生活质量，这有助于治疗肌张力低下，刺激精神运动发育，减轻因疾病的特征性畸形而引起的疼痛和不适。帮助个人正确地进行日常活动，而无需他人的帮助。

物理疗法可以每天或每周至少两次进行，时间长短可提高生活质量，并且可以单独或成组进行。

在理疗期间，理疗师必须使用减轻疼痛，促进运动，纠正姿势，增强肌肉，刺激大脑和进行满足个人需要的锻炼的手段。