Alpha-1 抗胰蛋白酶测试

内容

• 什么是 alpha-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 测试？
• 它是干什么用的？
• 为什么我需要 AAT 测试？
• AAT 考试期间会发生什么？
• 我需要为考试做任何准备吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于 AAT 考试，我还有什么需要了解的吗？
• 参考

什么是 alpha-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 测试？

该测试测量血液中 α-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 的含量。 AAT 是一种在肝脏中制造的蛋白质。它有助于保护您的肺部免受损伤和疾病，例如肺气肿和慢性阻塞性肺病 (COPD)。

AAT 是由您体内的某些基因制造的。基因是从父母那里传下来的基本遗传单位。它们携带决定您独特特征的信息，例如身高和眼睛颜色。每个人都会遗传两份产生 AAT 的基因，一份来自父亲，一份来自母亲。如果该基因的一个或两个副本发生突变（变化），您的身体会产生更少的 AAT 或 AAT，但效果不佳。

• 如果你有两个突变的基因拷贝，这意味着您有一种称为 AAT 缺乏症的病症。患有这种疾病的人在 45 岁之前患肺病或肝损伤的风险更高。
• 如果您有一个突变的 AAT 基因，您的 AAT 含量可能低于正常水平，但疾病症状轻微或没有。具有一个突变基因的人是 AAT 缺乏症的携带者。这意味着您没有这种情况，但您可以将突变的基因传递给您的孩子。

AAT 测试可以帮助显示您是否有使您面临疾病风险的基因突变。

其他名称：A1AT、AAT、α1-抗蛋白酶缺乏症、α1-抗胰蛋白酶

它是干什么用的？

AAT 测试最常用于帮助诊断早期（45 岁或更年轻）出现肺部疾病且没有其他风险因素（如吸烟）的人的 AAT 缺乏症。

该测试还可用于诊断婴儿罕见的肝脏疾病。

为什么我需要 AAT 测试？

如果您未满 45 岁、不吸烟且有肺部疾病症状，您可能需要进行 AAT 测试，包括：

• 喘息
• 气促
• 慢性咳嗽
• 站起来时心跳比平时快
• 视力问题
• 对治疗反应不佳的哮喘

如果您有 AAT 缺乏症的家族史，您也可能会接受此测试。

婴儿缺乏 AAT 通常会影响肝脏。因此，如果您的宝宝的医疗保健提供者发现肝病迹象，他或她的宝宝可能需要进行 AAT 测试。这些包括：

• 黄疸，持续一两周以上的皮肤和眼睛发黄
• 脾脏肿大
• 经常痒

AAT 考试期间会发生什么？

医疗保健专业人员将使用小针头从您手臂的静脉中采集血液样本。插入针头后，少量血液会被收集到试管或小瓶中。当针进出时，您可能会感到有点刺痛。这通常需要不到五分钟。

我需要为考试做任何准备吗？

您不需要为 AAT 考试做任何特殊准备。

测试有任何风险吗？

验血的身体风险很小。您可能会在插入针头的地方有轻微的疼痛或瘀伤，但大多数症状会很快消失。

结果是什么意思？

如果您的结果显示 AAT 低于正常量，则可能意味着您有一个或两个突变的 AAT 基因。水平越低，您有两个突变基因和 AAT 缺乏症的可能性就越大。

如果您被诊断出患有 AAT 缺乏症，您可以采取措施降低患病风险。这些包括：

• 不吸烟。如果您是吸烟者，请戒烟。如果您不吸烟，请不要开始。吸烟是 AAT 缺乏症患者危及生命的肺部疾病的主要危险因素。
• 遵循健康饮食
• 定期锻炼
• 定期看您的医疗保健提供者
• 按照您的提供者的规定服用药物

如果您对结果有疑问，请咨询您的医疗保健提供者。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于 AAT 考试，我还有什么需要了解的吗？

在同意接受检测之前，与遗传顾问交谈可能会有所帮助。遗传咨询师是经过专门培训的遗传学和基因检测专业人士。顾问可以帮助您了解测试的风险和好处。如果您接受了检测，咨询师可以帮助您了解检测结果并提供有关病情的信息，包括您将疾病传染给您孩子的风险。

参考

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