咨询专家：治疗囊性纤维化

内容

• 1.大多数治疗囊性纤维化的方法如何起作用？
• 2.有没有针对囊性纤维化的新疗法？
• 3.导致囊性纤维化的原因是什么？囊性纤维化的原因会影响现有的治疗选择吗？
• 4.囊性纤维化治疗最常见的副作用是什么？
• 5.何时应考虑更换囊性纤维化药物？
• 6.囊性纤维化的治疗选择会随年龄变化吗？
• 7.囊性纤维化的治疗选择是否根据症状的严重程度而改变？
• 8.是否有任何食物能减轻囊性纤维化的症状？是否应避免食用任何食物？
• 9.一个人用于囊性纤维化的药物种类是否会影响他们的预期寿命？
• 10.对于照顾患有囊性纤维化的儿童或其他家庭成员，护理人员需要了解什么？

1.大多数治疗囊性纤维化的方法如何起作用？

囊性纤维化是一种多器官疾病，会影响人体分泌物和体液的质量。该病在呼吸道中尤其成问题。囊性纤维化导致浓稠的粘液积聚在气道中。患有这种疾病的人也更容易感染。

治疗方案的主要目标是保持呼吸道的分泌物畅通并防止感染。治疗囊性纤维化性呼吸系统疾病的护理标准要求药物保持空气通道畅通，使肺中的粘液更富液，促进粘液清除，并攻击气道中的感染。然而，大多数情况下，这些治疗主要针对症状并减慢疾病的进程。

囊性纤维化患者的第二个普遍问题与他们的消化道有关。这种情况导致胰腺阻塞。反过来，这可能导致消化不良，这意味着食物中的营养物质没有被完全分解和吸收。它还可能引起腹痛，体重增加困难和潜在的肠梗阻。胰腺酶替代疗法（PERT）通过改善人体消化食物的能力来治疗大多数此类问题。 PERT还可以促进良好的增长。

2.有没有针对囊性纤维化的新疗法？

最近开发的治疗方法，称为调节剂，可恢复细胞使囊性纤维化蛋白起作用的能力，以维持体内分泌液的正常水平。这防止了粘液的积累。

这些药物是治疗囊性纤维化的重要进步。与以前的药物不同，这些药物的作用不仅仅在于治疗症状。调节剂实际上靶向囊性纤维化的潜在疾病机制。

与以前的治疗方法相比，一个显着的优势是这些药物可以通过口腔服用并全身性地工作。这意味着身体的其他系统，不仅是呼吸道和消化道，都可以从它们的作用中受益。

尽管这些药物有效，但仍存在局限性。调节剂仅对囊性纤维化蛋白的特定缺陷起作用。这意味着它们对某些患有囊性纤维化的人有效，而对其他人则无效。

3.导致囊性纤维化的原因是什么？囊性纤维化的原因会影响现有的治疗选择吗？

囊性纤维化是遗传性疾病。对于一个受影响的个体，必须继承两个有缺陷的或“突变的”囊性纤维化基因，每个亲本中的一个。囊性纤维化基因为称为囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）的蛋白质提供了说明。 CFTR蛋白对于控制许多器官中的细胞非常重要，以控制覆盖其表面的盐和液体的量。

在呼吸道中，CFTR起着关键作用。通过使表面湿润并覆盖有易于清除的稀薄粘液，有助于在肺部建立有效的防御屏障。但是对于那些患有囊性纤维化的人来说，呼吸道的防御屏障无法有效地保护他们免受感染，并且它们的呼吸道会被粘液堵塞。

目前尚无法治愈囊性纤维化。然而，针对基因可以携带的不同缺陷的新疗法被证明是有益的。

4.囊性纤维化治疗最常见的副作用是什么？

患有囊性纤维化的人多数以吸入形式接受呼吸治疗。这些药物会引起咳嗽，呼吸急促，胸部不适，味道不佳以及其他潜在的副作用。

囊性纤维化的消化治疗可能会引起腹痛，不适和便秘。

囊性纤维化调节剂可影响肝功能。它们还可以与其他药物相互作用。因此，服用调节剂的人需要对其肝功能进行监测。

5.何时应考虑更换囊性纤维化药物？

通常会密切监视患有囊性纤维化的任何年龄的人，以发现健康状况的早期变化。这样，他们的护理团队就可以在发生重大并发症之前进行干预。

囊性纤维化患者应学习如何注意并发症的体征或症状。这样，他们可以立即与其护理团队讨论治疗方案的潜在变化。此外，如果某项治疗无法带来预期的益处，或者引起副作用或其他并发症，那么可能是时候考虑改变了。

考虑新的治疗方法也很重要。即使无法选择过去的药物治疗，囊性纤维化患者也可能有资格接受新型调节剂治疗。应始终与医疗团队进行详细讨论。当某人更换其囊性纤维化药物时，需要对其健康状况的任何变化进行密切监视。

6.囊性纤维化的治疗选择会随年龄变化吗？

今天，由于新生儿筛查，早期发现了大多数新的囊性纤维化病例。从新生儿期到婴儿期，从小到大，从青春期到最终成年，囊性纤维化患者的需求都会发生变化。尽管囊性纤维化护理的基本租户是相同的，但仍会因个人年龄而有所不同。

另外，囊性纤维化是随年龄发展的疾病。疾病在人与人之间以不同的速度发展。这意味着随着人们年龄的增长，治疗要求也会随之变化。

7.囊性纤维化的治疗选择是否根据症状的严重程度而改变？

治疗选择有所变化，需要根据个人的疾病进展程度和严重程度进行调整。没有固定适用的方案。对于某些呼吸道疾病较严重的人，其治疗方案将比对病情较轻的人更为密集。

更加密集的治疗方案可能包括更多的药物和治疗，以及更频繁的给药。另外，患有更高级疾病的人倾向于患有其他病症，例如糖尿病。这会使他们的治疗方案更加复杂和具有挑战性。

8.是否有任何食物能减轻囊性纤维化的症状？是否应避免食用任何食物？

通常，要求囊性纤维化患者遵循高热量，高蛋白饮食。那是因为囊性纤维化会导致营养吸收不良并增加新陈代谢需求。营养状况与呼吸系统疾病的进展之间存在公认的联系。这就是为什么要对囊性纤维化患者进行严密监视以确保他们进食足够并不断成长的原因。

对于患有囊性纤维化的人，没有明确的对与错食物。清楚的是，遵循健康的饮食-富含卡路里，蛋白质，维生素和微量营养素-对身体健康至关重要。囊性纤维化患者通常需要根据自己的需求和问题，在饮食中添加特定的营养制剂和补充剂。这就是为什么囊肿性纤维化治疗不可或缺的组成部分，是由营养学家开发的营养方案，可根据个人和家庭的需求和喜好量身定制。

9.一个人用于囊性纤维化的药物种类是否会影响他们的预期寿命？

在美国，囊性纤维化患者的预期寿命现已达到50岁。由于数十年的研究和各个层次的辛勤工作，人们的预期寿命有了长足的进步。

我们现在了解到，始终如一地采用最佳实践可为囊性纤维化患者带来可观的收益。人们与他们的护理团队密切合作，并始终遵循他们的治疗方案，这一点也很重要。这样可以最大程度地提高收益。它还有助于个人更好地了解每种干预措施的效果。

10.对于照顾患有囊性纤维化的儿童或其他家庭成员，护理人员需要了解什么？

从个人的角度来看，囊性纤维化需要视为一生的旅程。它需要受影响者周围所有人的支持和理解。这始于看护者对这种疾病及其影响的教育程度高。能够识别出并发症和其他问题的早期迹象非常重要。

护理人员常常发现，要适应个人的日常护理方案，应对日常变化非常困难。成功的关键是找到适当的平衡，使治疗方案成为日常工作的一部分。这允许一致性。

第二个重要方面是，护理人员必须时刻准备好应对急性疾病或疾病进展可能带来的变化。这些问题导致治疗需求的增加。这是一个艰难的时期，可能是一个患有囊性纤维化患者最需要支持和理解的时期。

卡洛斯·米拉（Carlos Milla）博士是小儿肺病学家，在儿童呼吸系统疾病尤其是囊性纤维化方面是国际公认的专家。米拉（Milla）博士是斯坦福大学医学院的教授，并被任命为儿科学教授。他还被任命为Crandall授予的儿科肺病学者，并担任斯坦福大学卓越肺生物学中心（CEPB）的转化研究现任副主任。