出生缺陷

内容

• 概括
• 什么是出生缺陷？
• 什么导致出生缺陷？
• 谁有生出先天缺陷婴儿的风险？
• 如何诊断出生缺陷？
• 出生缺陷的治疗方法有哪些？
• 出生缺陷可以预防吗？

概括

什么是出生缺陷？

出生缺陷是婴儿在母亲体内发育时发生的问题。大多数出生缺陷发生在怀孕的前 3 个月。在美国，每 33 个婴儿中就有一个出生时有先天缺陷。

出生缺陷可能会影响身体的外观、工作方式或两者兼而有之。一些先天缺陷，如唇裂或神经管缺陷，是很容易发现的结构性问题。其他疾病，如心脏病，是通过特殊测试发现的。出生缺陷的范围可以从轻微到严重。出生缺陷如何影响孩子的生活主要取决于涉及哪个器官或身体部位以及缺陷的严重程度。

什么导致出生缺陷？

对于一些出生缺陷，研究人员知道原因。但对于许多出生缺陷，确切原因尚不清楚。研究人员认为，大多数出生缺陷是由复杂的因素组合引起的，其中可能包括

• 遗传学。 一个或多个基因可能发生改变或突变，使其无法正常工作。例如，这发生在脆性 X 综合征中。对于某些缺陷，可能会丢失一个基因或部分基因。
• 染色体问题。 在某些情况下，可能会丢失一条染色体或部分染色体。这就是特纳综合征发生的情况。在其他情况下，例如唐氏综合症，孩子有一条额外的染色体。
• 接触药物、化学品或其他有毒物质。 例如，酒精滥用会导致胎儿酒精谱系障碍。
• 怀孕期间感染。 例如，怀孕期间感染寨卡病毒会导致大脑严重缺陷。
• 缺乏某些营养素。 怀孕前和怀孕期间没有摄取足够的叶酸是导致神经管缺陷的关键因素。

谁有生出先天缺陷婴儿的风险？

某些因素可能会增加出生缺陷婴儿的机会，例如

• 怀孕期间吸烟、饮酒或服用某些“街头”药物
• 在怀孕前和怀孕期间患有某些疾病，例如肥胖或不受控制的糖尿病
• 服用某些药物
• 家里有人有先天缺陷。要详细了解您生下有先天缺陷婴儿的风险，您可以咨询遗传顾问，
• 作为一个年长的母亲，通常超过 34 岁

如何诊断出生缺陷？

医疗保健提供者可以使用产前检测来诊断怀孕期间的一些出生缺陷。这就是为什么定期进行产前检查很重要的原因。

其他出生缺陷可能要等到婴儿出生后才能发现。提供者可以通过新生儿筛查找到他们。一些缺陷，例如马蹄足，立即就很明显。其他时候，医疗保健提供者可能要到孩子晚年出现症状时才会发现缺陷。

出生缺陷的治疗方法有哪些？

有先天缺陷的儿童通常需要特殊的照顾和治疗。由于出生缺陷引起的症状和问题各不相同，因此治疗方法也各不相同。可能的治疗方法可能包括手术、药物、辅助设备、物理治疗和言语治疗。

通常，有先天缺陷的儿童需要各种服务，并且可能需要看几位专家。初级卫生保健提供者可以协调儿童需要的特殊护理。

出生缺陷可以预防吗？

并非所有的出生缺陷都可以预防。但是，您可以在怀孕前和怀孕期间做一些事情来增加您拥有健康宝宝的机会：

• 一旦您认为自己可能怀孕，就立即开始产前护理，并在怀孕期间定期看您的医疗保健提供者
• 每天摄取 400 微克 (mcg) 的叶酸。如果可能，您应该在怀孕前至少一个月开始服用。
• 不要喝酒、抽烟或使用“街头”毒品
• 与您的医疗保健提供者讨论您正在服用或考虑服用的任何药物。这包括处方药和非处方药，以及膳食或草药补充剂。
• 了解如何预防怀孕期间的感染
• 如果您有任何健康状况，请在怀孕前尝试控制它们

疾病预防与控制中心