BRAF基因检测

内容

• 什么是 BRAF 基因检测？
• 它是干什么用的？
• 为什么我需要 BRAF 基因检测？
• 在 BRAF 基因测试期间会发生什么？
• 我需要为考试做任何准备吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于 BRAF 测试，我还有什么需要了解的吗？
• 参考

什么是 BRAF 基因检测？

BRAF 基因测试寻找称为 BRAF 基因的变化，称为突变。基因是从父母那里传下来的基本遗传单位。

BRAF 基因产生一种有助于控制细胞生长的蛋白质。它被称为致癌基因。致癌基因的作用就像汽车上的油门踏板。通常，致癌基因会根据需要开启细胞生长。但是如果你有一个 BRAF 突变，就像油门被卡住了，基因不能阻止细胞生长。不受控制的细胞生长会导致癌症。

BRAF 突变可以从您的父母那里遗传或在以后的生活中获得。晚年发生的突变通常是由环境或细胞分裂过程中身体发生的错误引起的。遗传性 BRAF 突变非常罕见，但它们会导致严重的健康问题。

获得性（也称为体细胞）BRAF 突变更为常见。在所有黑色素瘤病例中，约有一半发现了这些突变，黑色素瘤是最严重的皮肤癌形式。 BRAF 突变也经常出现在其他疾病和不同类型的癌症中，包括结肠癌、甲状腺癌和卵巢癌。具有 BRAF 突变的癌症往往比没有突变的癌症更严重。

其他名称：BRAF基因突变分析、黑色素瘤、BRAF V600突变、cobas

它是干什么用的？

该测试最常用于寻找黑色素瘤或其他 BRAF 相关癌症患者的 BRAF 突变。某些癌症药物对患有 BRAF 突变的人特别有效。同样的药物对没有突变的人来说并不那么有效，有时甚至是危险的。

BRAF 测试也可用于根据家族史和/或您自己的健康史查看您是否有患癌症的风险。

为什么我需要 BRAF 基因检测？

如果您被诊断出患有黑色素瘤或其他类型的癌症，您可能需要进行 BRAF 检测。了解您是否有突变可以帮助您的提供者开出正确的治疗方案。

您可能还需要进行此测试，以确定您患癌症的风险是否更高。风险因素包括癌症家族史和/或早年患癌症。具体年龄取决于癌症的类型。

在 BRAF 基因测试期间会发生什么？

大多数 BRAF 测试是在称为肿瘤活检的程序中完成的。在活检过程中，医疗保健提供者将通过切割或刮擦肿瘤表面取出一小块组织。如果您的提供者需要从您体内检测肿瘤组织，他或她可能会使用特殊的针头抽取样本。

我需要为考试做任何准备吗？

您通常不需要为 BRAF 测试做任何特殊准备。

测试有任何风险吗？

您可能在活检部位有一点瘀伤或出血。您可能还会在一两天内在现场感到有些不适。

结果是什么意思？

如果您患有黑色素瘤或其他类型的癌症，并且结果显示您患有 BRAF 突变，您的提供者可以开出旨在针对该突变的药物。这些药物可能比其他治疗方法更有效。

如果您患有黑色素瘤或其他类型的癌症，并且结果显示您 别 有突变，您的提供者将开出不同类型的药物来治疗您的癌症。

如果您没有被诊断出患有癌症并且您的结果显示您有 BRAF 基因突变，那么 才不是 意味着您患有癌症，但您患癌症的风险更高。但更频繁的癌症筛查，例如皮肤检查，可以降低您的风险。在皮肤检查期间，医疗保健提供者会仔细检查您全身的皮肤，以检查是否有痣和其他可疑的生长。

与您的提供者讨论您可以采取的其他措施来降低风险。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于 BRAF 测试，我还有什么需要了解的吗？

您可能会听到您的提供者谈论 V600E 突变。有不同类型的 BRAF 突变。 V600E 是最常见的 BRAF 突变类型。

参考

1. 美国癌症协会[互联网]。亚特兰大：美国癌症协会公司； c2018。黑色素瘤皮肤癌； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html 获取
2. 美国癌症协会[互联网]。亚特兰大：美国癌症协会公司； c2018。致癌基因和抑癌基因； [2014 年 6 月 25 日更新；引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约4屏】。可从：https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html 获取
3. 美国癌症协会[互联网]。亚特兰大：美国癌症协会公司； c2018。黑色素瘤皮肤癌的靶向治疗； [2018 年 6 月 28 日更新；引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html 获取
4. Cancer.Net [互联网]。亚历山大（弗吉尼亚州）：美国临床肿瘤学会； c2005-2018。癌症风险的基因检测； 2017 年 7 月 [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约4屏】。可从：https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [互联网]。亚历山大（弗吉尼亚州）：美国临床肿瘤学会； c2005-2018。了解靶向治疗； 2018 年 5 月 [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约4屏】。可从：https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treatment/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy 获取
6. 综合肿瘤学[互联网]。美国实验室公司； c2018。 BRAF基因突变分析； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. 在线实验室测试 [Internet]。华盛顿特区：美国临床化学协会； c2001-2018。活检； [2017 年 7 月 10 日更新；引自 2018 年 7 月 10 日]； [约2个屏幕]。可从：https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. 在线实验室测试 [Internet]。华盛顿特区：美国临床化学协会； c2001-2018。靶向癌症治疗的基因检测； [2018 年 7 月 10 日更新；引自 2018 年 7 月 10 日]； [约2个屏幕]。可从：https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. 梅奥诊所：梅奥医学实验室 [互联网]。梅奥医学教育和研究基金会； c1995-2018。测试 ID：BRAFT：BRAF 突变分析 (V600E)，肿瘤：临床和解释； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约4屏】。可从：https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370 获得
10. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部；遗传性癌症综合征的基因检测； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； NCI 癌症术语词典：BRAF 基因； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene 获得
12. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； NCI 癌症术语词典：BRAF (V600E) 突变； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation 获取
13. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； NCI 癌症术语词典：基因； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； NCI 癌症术语词典：癌基因； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene 获取
15. NIH 美国国家医学图书馆：遗传学家庭参考 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； BRAF 基因； 2018 年 7 月 3 日 [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH 美国国家医学图书馆：遗传学家庭参考 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部；什么是基因突变，突变是如何发生的？ 2018 年 7 月 3 日 [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest 诊断 [互联网]。任务诊断； c2000-2017。测试中心：黑色素瘤、BRAF V600 突变、Cobas：解释指南； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约4屏】。可从：https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest 诊断 [互联网]。任务诊断； c2000-2017。测试中心：黑色素瘤、BRAF V600 突变、Cobas：概述； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. 罗彻斯特大学医学中心 [互联网]。罗彻斯特（纽约）：罗彻斯特大学医学中心； c2018。健康百科全书：黑色素瘤：靶向治疗； [引自 2018 年 7 月 10 日]； [约2个屏幕]。可从：https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. 华盛顿大学健康 [互联网]。麦迪逊 (WI)：威斯康星大学医院和诊所管理局； c2018。健康信息：皮肤癌的皮肤物理检查：检查概述； [2017年5月3日更新；引自 2018 年 7 月 18 日]； [约2个屏幕]。可从：https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. 健康[互联网]。麦迪逊 (WI)：威斯康星大学医院和诊所管理局； c2018。健康信息：皮肤癌、黑色素瘤：主题概述； [2017年5月3日更新；引自 2018 年 7 月 10 日]； [约2个屏幕]。可从：https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health：美国家庭儿童医院 [互联网]。麦迪逊 (WI)：威斯康星大学医院和诊所管理局； c2018。儿童健康：活检； [引自 2018 年 7 月 10 日]； 【约3屏】。可从：https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/获得
23. Zial J, Hui P. 临床实践中的 BRAF 突变检测。专家 Rev Mol Diagn [互联网]。 2012 年 3 月 [引自 2018 年 7 月 10 日]； 12（2）：127-38。可从：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

本网站上的信息不应用作专业医疗保健或建议的替代品。如果您对自己的健康有疑问，请联系医疗保健提供者。