什么是Cyclopia？

内容

• 是什么原因造成的？
• 如何以及何时诊断？
• 前景如何？
• 外卖

定义

Cyclopia是一种罕见的先天性缺陷，发生在大脑的前部不分裂成左右半球时。

Cyclopia的最明显症状是单眼或部分分裂的眼睛。患有弱视的婴儿通常没有鼻子，但是在婴儿妊娠时，有时会在眼睛上方长鼻（鼻状生长）。

Cyclopia通常会导致流产或死产。出生后的生存时间通常只有几个小时。这种情况与生活不相容。不仅仅是宝宝有一只眼睛。这是怀孕初期婴儿大脑的畸形。

Cyclopia，也称为allobar holoprosencephaly，发生于大约（包括死产）。这种疾病的一种形式也存在于动物中。无法预防这种情况，目前还无法治愈。

是什么原因造成的？

人们对Cyclopia的病因尚不十分了解。

Cyclopia是一种先天性畸形，称为全前脑畸形。这意味着胚胎的前脑不形成两个相等的半球。前脑应该包含大脑半球，丘脑和下丘脑。

研究人员认为，有几种因素可能会增加罹患Cyclopia和其他形式的全脑性前突的风险。一种可能的危险因素是妊娠糖尿病。

在过去，有人猜测可能是由于接触化学物质或毒素。但是，母亲暴露在危险的化学物质和更高的视力风险之间似乎没有任何关联。

对于约有三分之一的患有Cyclopia或其他种类的全前脑畸形的婴儿，其病因被认为是其染色体异常。尤其是，当存在13个染色体的三个副本时，全前脑更为常见。但是，其他染色体异常也已被确定为可能的原因。

对于一些患有视力弱视的婴儿，其原因被确定为特定基因的改变。这些变化导致基因及其蛋白质的行为不同，从而影响大脑的形成。但是，在许多情况下，找不到原因。

如何以及何时诊断？

当婴儿仍在子宫中时，有时可以通过超声波诊断出睫状目。该状况在妊娠的第三和第四周之间发展。这段时间之后，对胎儿进行超声波检查通常可以发现明显的睫状体征或其他形式的全脑性前脑征。除了一只眼睛外，超声还可以看到大脑和内部器官的异常形成。

当超声波检测到异常但无法呈现清晰图像时，医生可能会建议您进行胎儿MRI检查。 MRI使用磁场和无线电波来创建器官，胎儿和其他内部特征的图像。超声波和MRI均不会对母亲或孩子构成威胁。

如果未在子宫中诊断出Cyclopia，则可以通过对婴儿出生时进行目视检查来识别。

前景如何？

患有睫状眼病的婴儿通常无法存活。这是因为大脑和其他器官无法正常发育。患有Cyclopia的婴儿的大脑无法维持生存所需的所有身体系统。

2015年提交的一例病例报告涉及约旦一名患有Cyclopia的婴儿。该婴儿出生后五个小时在医院死亡。其他有关活产的研究发现，患有Cyclopia的新生儿通常只能活几个小时。

外卖

Cyclopia是一个可悲但罕见的事件。研究人员认为，如果孩子发展出眼疾，父母可能会有更大的风险携带遗传特征。这可能会增加在随后的怀孕期间再次形成疾病的风险。但是，Cyclopia非常罕见，因此不太可能。

Cyclopia可能是一种遗传特征。患此病的婴儿的父母应告知可能要开始家庭的直系亲属，其可能增加患上眼视镜或其他轻度形式的全脑性前脑炎的风险。

建议对风险较高的父母进行基因检测。这可能无法提供肯定的答案，但是与遗传咨询师和儿科医生就此问题进行的对话很重要。

如果您或您家人中的某人被Cyclopia所感动，请了解它与母亲或家人中任何人的行为，选择或生活方式没有任何关系。它可能与异常的染色体或基因有关，并且是自发形成的。有一天，这种异常可能在怀孕之前就可以治愈，并且可以预防眼疾。