肾性尿崩症（NDI）

内容

• 什么是尿崩症性肾病？
• 尿崩症有哪些症状？
• 婴儿的症状
• 幼儿症状
• 大孩子的症状
• 成人症状
• 什么原因导致尿崩症？
• 肾性尿崩症的类型
• 获得NDI
• 遗传NDI
• 如何诊断尿崩症？
• 肾性尿崩症怎么治疗？
• 饮食变化
• 药物治疗
• 去氨加压素
• 利尿药和非甾体抗炎药（NSAIDs）
• 利尿剂
• 非艾滋病
• 前景如何？

什么是尿崩症性肾病？

肾病性尿崩症（NDI）是一种罕见的疾病，发生在肾脏无法浓缩尿液时。在大多数人中，身体会平衡您所喝的液体与您从体内排出或排出的尿量之间的平衡。但是，患有NDI的人会产生过多的尿液。这是一种称为多尿的疾病，会引起无法满足的口渴或多饮。

当液体摄入和尿液排泄之间的平衡被破坏时，就会发生NDI。 NDI可能会导致脱水以及其他并发症，因此，如果您遇到症状，请务必与医生交谈。如果您不接受治疗，NDI可能会致命。您越早得到诊断，您的前景就会越好。

NDI与糖尿病无关，后者通常被称为糖尿病。

尿崩症有哪些症状？

NDI的症状随年龄而变化。婴儿受到严重影响，但症状可能与许多其他疾病相似。随着儿童年龄的增长，症状变得更加明显。如果不做出诊断，症状可能变得严重到足以危及生命。如果您遇到NDI症状，应该尽快去看医生。

婴儿的症状

婴儿的症状可能包括：

• 尿布过多
• 呕吐
• 未知原因的反复发烧
• 便秘

幼儿症状

幼儿的症状可能包括：

• 尿床
• 上厕所的困难
• failure壮成长
• 脱水引起的精神错乱

大孩子的症状

较大的儿童和青少年可能会出现以下症状：

• 高尿量
• 夜间排尿会干扰睡眠和疲劳
• 由于偏爱水而不是食物，所以体重很轻
• failure壮成长

成人症状

成人最常见的症状包括：

• 口渴
• 排尿过多
• 晚上尿频

罕见和潜在的致命症状包括低血容量性休克和高钠血症性癫痫发作。

当严重脱水导致心脏供血不足时，就会发生低血容量性休克。如果您不接受治疗，可能会导致死亡。

当由于体内缺水而血液中钠含量极高时，就会发生高钠血症性癫痫发作。如果您不接受治疗，可能会导致死亡。

什么原因导致尿崩症？

体内水分摄入与尿液排泄之间的平衡由称为加压素或抗利尿激素（ADH）的激素调节。当液体摄入量较低时，人体的ADH含量会增加，并向肾脏发出信号以减少尿液的产生。另一方面，当液体摄入量很高时，ADH含量会降低并导致肾脏产生更多的尿液。血液中的废物和多余的水通过肾脏过滤，然后将液体废物或尿液存储在膀胱中。

当ADH无法正常工作时，无论是由于医疗状况，药物还是遗传因素，您的肾脏都无法正确地集中尿液。这意味着您会从体内排出过多的水。多种因素都会影响您体内对ADH的调节并导致NDI。

肾性尿崩症的类型

NDI可以是获取的，也可以是遗传的，具体取决于其原因。

获得NDI

获得的NDI是由于使用某些药物或某些医疗状况引起的。 NDI的大多数获得形式来自药物使用。可能导致获得性NDI的药物包括：

• 锂（长期使用）：一种用于治疗躁郁症和其他精神疾病的药物
• 地氯环素：一种抗生素
• 利福平：一种用于治疗肺结核的抗生素
• 膦甲酸：一种抗病毒药，用于治疗疱疹
• 西多福韦：一种抗病毒药，用于治疗艾滋病毒感染者的眼部感染
• 异环磷酰胺：一种化疗药物
• 氧氟沙星：一种用于治疗耳部感染的抗生素
• 奥利司他：减肥药
• Didanosine（Videx）：用于治疗HIV的抗逆转录病毒药物

某些影响人体矿物质或引起器官损害的医学状况也与NDI相关。这些医疗状况会干扰ADH的正常运作，并可能导致获得性NDI。可能导致NDI的条件包括：

• 高钙血症或血液中钙过多
• 慢性肾脏疾病，可能由于多种原因而发生，包括高血压和糖尿病
• 多囊性肾脏疾病，这是一种囊肿在肾脏上生长并会阻碍尿流的疾病
• 低血钾或血液中的钾水平过低

怀孕也是可能的原因。

老年人，患病的人和患有急性肾脏疾病的人也可能会出现轻度形式，因为在这种情况下身体也无法集中尿液。获得性NDI在成年人中比儿童更为普遍。

遗传NDI

遗传NDI是由于遗传突变而产生的，遗传突变通过家庭传播。变异是导致人基因改变的错误或破坏。这些突变可能会干扰ADH的正常功能。

由于AVPR2或AQP2中的突变，会发生遗传性NDI。大约90％的遗传性NDI病例归因于AVPR2基因的突变。

AVPR2基因的突变是X连锁隐性疾病。这意味着基因缺陷在X染色体上。男性只有一个X染色体。如果他们从母亲那里继承了带有基因突变的X染色体，那么他们就会患上这种疾病。由于雌性有两个X染色体，因此，只有两个X染色体都具有基因突变，她们才会得病。

遗传NDI的百分比较小是由AQP2基因突变引起的，该突变可能是常染色体隐性遗传或显性遗传。常染色体隐性遗传意味着一个人必须从父母双方那里获得异常基因的拷贝才能发展出NDI。更罕见的是，AQP2是常染色体显性遗传的，这意味着拥有一个拷贝的突变基因会引起NDI。

遗传性NDI倾向于被诊断为儿童。

如何诊断尿崩症？

重要的是要尽早诊断NDI以防止危及生命的并发症。这些测试将通过调节尿液的体积和浓度来确定您的肾脏是否在保持体内适量的液体方面做得很好。 NDI的症状使儿童难以诊断。医生使用尿液和血液检查来帮助他们进行诊断。

尿液检查的类型包括：

• 多尿试验通过直接收集来测量24小时尿量。
• 第一个早晨测试可测量尿液以及存在的任何化学物质的比重或密度。
• 测量测试可测量尿液的pH值和浓度，以及钠，钾，氯和肌酸酐蛋白的水平。

NDI的其他测试包括：

• 核磁共振成像，以评估您的肾脏大小并查找任何解剖异常
• 肾脏超声检查可排除肾脏疾病并寻找长期损害
• 血液测试以测量血液中钠，钾，氯，尿素和肌酸的水平

您的医生可能还会建议您进行缺水检查。这项测试可能会危及生命，因此只有经验丰富的医疗团队才能执行。测试涉及避免饮水，以查看您释放的尿量是否有任何变化。

肾性尿崩症怎么治疗？

在急性和获得性NDI形式中，治疗通常着重于纠正根本原因，例如停止使用引起NDI的药物。在其他情况下，药物会调节口渴的机制和尿液的释放量。

饮食变化

一线治疗通常是改变饮食。医生通常会向成年人推荐低钠，低蛋白饮食。这些饮食变化应有助于减少尿量。

药物治疗

如果饮食结构的改变不能帮助减少尿量，医生可能会建议您使用以下药物：

去氨加压素

去氨加压素是ADH的合成形式，可用于治疗非遗传性NDI。

利尿药和非甾体抗炎药（NSAIDs）

非甾体抗炎药和噻嗪类利尿剂可帮助治疗NDI。但是，两种药物均被视为标签外药物使用。标签外药物使用是指已被FDA批准用于一种目的的药物用于未经批准的其他目的。但是，医生仍可以为此目的使用该药物。这是因为FDA监管药物的测试和批准，而不是医生如何使用药物治疗患者。因此，您的医生可以开药，但他们认为最适合您的护理。

利尿剂和非甾体抗炎药通过不同的机制起作用，以增加肾脏重新吸收的钠和水的量。这些变化减少了尿量。

利尿剂

利尿剂可以帮助调节尿液从体内排出的水量。噻嗪类利尿剂的作用是增加肾脏重吸收的水和钠的量，从而减少尿液的量。

非艾滋病

NSAIDS，例如消炎痛，可以减少NDI患者的尿量。

前景如何？

患有NDI且未得到治疗的孩子可能无法正常成长。在严重的情况下，他们可能会因不断脱水而出现发育迟缓和智力残疾。

未经治疗，NDI可导致脱水并发症死亡。前景对接受治疗的人有益，药物可以帮助您保持健康。