杜氏肌营养不良症：是什么，症状和治疗

内容

• 主要症状
• 如何确认诊断
• 治疗方法
• 1.药物的使用
• 2.理疗课程
• 预期寿命是多少
• 最常见的并发症
• 是什么原因导致这种类型的营养不良

杜兴氏肌营养不良症是一种罕见的仅影响男性的遗传疾病，其特征是肌肉中缺乏一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质，该蛋白质可帮助保持肌肉细胞健康。因此，这种疾病导致身体整个肌肉组织的逐渐减弱，这使得孩子更难达到重要的发展里程碑，例如坐，站或走。

在许多情况下，这种疾病仅在3或4岁以下时才被发现，这是因为孩子的步行，跑步，爬楼梯或从地板升起的方式发生了变化，因为首先受影响的区域是臀部，大腿和肩膀。随着年龄的增长，该病会影响更多的肌肉，许多儿童最终在13岁左右就依赖轮椅。

杜兴氏肌营养不良症无法治愈，但其治疗有助于延缓疾病的发展，控制症状并防止并发症的发作，尤其是在心脏和呼吸系统。因此，与专攻该病的儿科医生或其他医生进行治疗非常重要。

主要症状

从出生的第一年到6岁，通常可以识别出杜兴肌营养不良症的主要症状，并随着年龄的增长逐渐恶化，直到男孩在13岁左右开始依赖轮椅。

一些最常见的体征和症状包括：

• 坐，站或行走能力下降；
• 摇晃或爬楼梯或跑步困难；
• 由于用脂肪替代了肌肉细胞，增加了小牛的体积；
• 关节移动困难，尤其是双腿弯曲。

从青春期开始，该疾病的首批更严重的并发症可能开始出现，即由于the肌和其他呼吸肌的减弱而导致呼吸困难，甚至由于心肌的减弱而导致心脏问题。

当并发症开始出现时，医生可以调整治疗方法以尝试包括并发症的治疗并改善生活质量。在最严重的情况下，甚至可能需要住院治疗。

如何确认诊断

在许多情况下，儿科医生仅通过评估发育过程中出现的体征和症状来怀疑杜兴肌营养不良。但是，也可以制造血液来识别某些酶（例如肌酸磷酸激酶（CPK））的量，这些酶在发生肌肉衰竭时会释放到血液中。

也有基因测试，有助于做出更确凿的诊断，并寻找导致疾病出现的基因变化。

治疗方法

尽管杜兴氏肌营养不良症无法治愈，但是有一些治疗方法可以防止其迅速恶化，并可以控制症状和出现并发症。其中一些治疗方法包括：

1.药物的使用

在大多数情况下，杜兴氏肌营养不良症的治疗是通过使用皮质类固醇药物（如泼尼松，泼尼松龙或氟扎考特）来完成的。这些药物应终身使用，并具有调节免疫系统，抗炎和延缓肌肉功能丧失的作用。
但是，长时间使用皮质类固醇通常会引起一些副作用，例如食欲增加，体重增加，肥胖，体液retention留，骨质疏松，身材矮小，高血压和糖尿病，应在医生的指导下使用。进一步了解皮质类固醇是什么以及它们如何影响健康。

2.理疗课程

通常用于治疗杜氏肌营养不良症的物理治疗类型为运动和呼吸运动疗法以及水疗，旨在延缓行走不力，保持肌肉力量，缓解疼痛并预防呼吸系统并发症和骨折。

预期寿命是多少

杜兴氏肌营养不良症的预期寿命在16至19岁之间，但是，随着医学的进步以及新疗法和新护理方法的出现，这种期望值已经提高。因此，接受医生推荐治疗的人可以活到30岁以上，并且生活相对正常，甚至有50岁以上的男性患有该病。

最常见的并发症

杜兴氏肌营养不良症引起的主要并发症是：

• 严重脊柱侧弯；
• 呼吸困难;
• 肺炎;
• 心脏功能不全；
• 肥胖或营养不良。

此外，患有这种营养不良的患者可能会出现中度智力低下，但这一特征与疾病的持续时间或严重程度无关。

是什么原因导致这种类型的营养不良

作为一种遗传性疾病，杜兴氏肌营养不良症是在导致人体产生肌营养不良蛋白DDM基因的基因之一发生突变时发生的。这种蛋白质非常重要，因为它可以帮助肌肉细胞长期保持健康，保护它们免受正常肌肉收缩和松弛引起的伤害。

因此，当DMD基因发生改变时，蛋白质的产量就不足，并且随着时间的流逝，肌肉最终会变得虚弱无力并受到伤害。该蛋白质对于调节运动的肌肉以及心肌均重要。